cfDNA全名為Cell-free DNA,為存在血液中的游離DNA。最早Cell-free DNA的發現並不是在癌症患者身上,而是在1947年的法國科學家Mendel和Metais在健康人的血清及血漿中,透過高氯酸沉澱的方法偵測到DNA的存在,但在1953年DNA雙股螺旋發現才將DNA當作遺傳物質的成分[1]。
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