已知大腸直腸癌 (Colorectal cancer,簡稱CRC) 是經由不同分子途徑發展而來的異質性 (Heterogeneous) 疾病,其中約有80-85% 的偶發性CRC與基因及表觀遺傳改變有關,包括致癌基因及抑癌基因突變、染色體不穩定 (Chromosomal instability,簡稱CIN)、DNA低度甲基化;另外,15-20% 偶發性CRC則與微衛星不穩定 (Microsatellite instability,簡稱MSI) 和CpG島高度甲基化 (CpG island methylator phenotype,簡稱CIMP) 相關,而在CpG島高度甲基化中常伴隨BRAF突變。
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