什麼是分子診斷 (Molecular diagnostics)？ @ 基因叔叔：科普、期刊導讀(Uncle Gene)

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疾病的發現，

來自於身體不舒服的感受，

疾病的診斷，

也是經由這些身體呈現的症狀經由儀器檢測及醫師專業判斷，

才能被診斷出來。

隨著科技的進步，

慢慢發展出分子診斷的技術，

主要是探測體內核酸 (DNA或RNA)的表現，

來判斷身體的狀態，

進一步可能影響或預估、診斷、治療、預後疾病的發展，

一起來認識分子診斷的世界吧!!

分子診斷主要是利用生物的遺傳物質—核酸做為診斷的標的，而診斷的方法可以分成體內診斷及體外診斷，分子診斷屬於體外診斷之一，是診斷發展的一環，主要可以應用在腫瘤基因檢測、遺傳疾病檢測、藥物基因組學、感染性疾病篩檢等，分子診斷的發展歷程可以分成三個階段：

以DNA分子雜交技術作為遺傳疾病的基因診斷方式，也就是透過未知 (受測者) 的DNA序列與已知 (探針) 的序列互補配對，檢查序列是否有異常。這種方式特異性高，但是靈敏度較低。
利用PCR作為基礎的DNA診斷方式，具有高靈敏度、高特異性、能夠定性及定量檢測的特性。
生物晶片為基礎的高通量檢測技術，包含：基因晶片、蛋白晶片、組織晶片等等，這種技術用途較廣泛且自動化程度較高。

分子診斷的主要技術有：

液態晶片：高通量的檢測核酸及蛋白質，廣泛應用在免疫分析、基因表達圖譜分析、蛋白質表達圖譜分析、免疫分系等。優點是具有高通量、靈活性高、操作簡便、靈敏度高。
多重基因表達遺傳分析系統 (GeXP)：是一種基因表達圖譜定量分析的平台，可以同時對多種RT-PCR產物進行定量、比較、分析，特點是敏感度高、重複性高、靈活度高。
SNP (單核甘酸多型性; Single nucleotide polymorphism)：分析DNA序列上單個核苷酸變異而造成DNA序列多型性，常應用在藥物開發、基因序列分析、遺傳藥理學等領域。
時間飛行質譜生物晶片系統 (Sequenom Mass ARRAY System)：利用質譜儀來檢測SNP，能夠精準測定基因變異，常應用於分析腫瘤基因甲基化、疾病易感基因、基因表達圖譜等等。

(((基因檢測也是分子檢測的一環，基因檢測相關的文章可以參考：