隨著科技的進步，越來越多人致力於突變基因篩檢的研究當中，而本篇文章介紹一個在臨床上常用於檢測已知突變的檢測系統，擴增受阻突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）。
ARMS又稱為等為基因特異性擴增法（Allele-specific amplification, ASA）、等位基因特異性PCR（allele-specific PCR,ASPCR）等。ARMS建立於1989年，為PCR技術的延伸應用， 主要用於檢測已知突變基因[1]。其概念為透過模板阻礙，特異性放大訊號，再以膠體電泳分析其產物，來偵測其基因是否突變。
其原理如下，因為其使用的TaqDNA聚合酶缺少3′→5′外切酶的活性，因此對於3′末端配對錯誤的引物(Primer)，會以低於正常配對primer的合成速度[2]，甚至達到阻礙DNA合成的進行，因此正常配對的primer才能完整產生DNA產物(圖一)。所以在檢測時會設計兩個primer，一個正常和一個突變的primer進行PCR放大訊號。
圖一、PCR的過程中，只有配對成功的primer能產生產物
其結果可能的情況如下(圖二)：
(1)當待測檢體兩個等位基因(Allele)都為正常時，只有正常的primer會有產物，突變的primer則不會有。
(2)但當待測檢體兩個等位基因含有突變基因時，在正常的primer不會有產物，只有突變的primer會有產物。
(3)當代測檢體等位基因一個為正常一個為突變，則正常與突變的primer都會有產物。
因此可以透過以上的設計來偵測已知的基因突變。
圖二、待測檢體PCR後的結果
在近期的資顯示[3,4]，比較偵測EGFR突變的不同偵測方式，其偵測方式包含：cobas、ARMS-PCR、ddPCR 及BEAMing dPCR(圖三)。
從其數值可知：
- 在偵測Exon 19 deletion：ddPCR不能偵測，而其他靈敏度依序為BEAMing dPCR > cobas > ARMS-PCR。
- 在L858R 突變偵測上，其靈敏度依序為BEAMing dPCR > ddPCR = cobas > ARMS-PCR 。
- 在T790M 的突變偵測，其靈敏度依序為ddPCR > BEAMing dPCR > cobas > ARMS-PCR。
圖三、偵測EGFR突變的不統系統比較
因此可知，ARMS雖然靈敏度沒有其他系統來得好，但是其相對成本也較低，所以在許多醫院與檢測單位都還是利用ARMS系統來偵測已知的突變基因，在未來或許會有更進一步的突破，改善ARMS於臨床上的偵測靈敏度及醫學應用。
Edited by A-Kai
參考資料：
1. http://www.bbioo.com/experiment/12-307105-1.html
2. http://baike.baidu.com/item/ARMS-PCR
3. https://kknews.cc/zh-tw/science/mb8oe2.html
4. Lung Cancer. 2015 Dec;90(3):509-15.
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