美國腸道計畫-封面.tif


       美國腸道計畫 (American Gut Project) 是一個由Rob Knight和Jeff Leach共同創立的公民科學計畫,此計畫目的在於探究人類微生物組 (Human microbiome)也就是從體表至體內所有存在的細菌含量多寡及其可能代表的涵義。你知道微生物細胞數與人體細胞數是以超過10:1的比例存在著嗎?而且我們身旁還有許多有機體 (organisms),到目前還是未知的。

文章標籤

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

圖片1.jpg

    全基因組定序(Whole genome sequencing, WGS)為對單一生物體基因組做完整DNA序列的過程,其中包含了生物體的染色體DNA、粒線體DNA及植物葉綠體DNA等,目前全基因組定序被廣泛地用作研究工具,並且在未來也會應用在個人化醫療作為診斷的依據[1]

文章標籤

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

圖片1.jpg

    全外顯子定序(whole exome sequence, WES)在臨床上能夠快速作為單基因突變所導致的疾病檢測,同時在研究領域中更被用於探討多基因突變的複雜疾病,像是腫瘤糖尿病高血壓等。美國國家衛生研究院(NIH)心肺血液研究單位更是利用外顯子定序計畫(Exome Sequencing Project,ESP)探討基因與心肺及心血管相關疾病間的關聯性、功能及機制。另外,美國癌症基因體圖譜計畫TCGA (The Cancer Genome Atlas )與國際癌症基因組聯盟ICGC (International Cancer Genome Consortium)也都透過外顯子定序等定序技術及生物資訊分析,探討癌症相關致病基因及位點的變化[1]

文章標籤

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

腸道菌相-1歲嬰兒-封面.tif


       於先前文章「什麼是腸道菌相(human gut microbiota)?」提及,新生兒從一離開母體接觸到外界,就開始培養屬於自己的腸道菌,其中有99%就坐落於腸道之中,其中影響菌相組成的因素包含:母體的健康及營養、分娩方式、有無使用抗生素、新生兒喝母乳或配方奶,以及何時開始斷奶並食用固體食物

文章標籤

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

圖片1.jpg

    生物標記包含DNARNA以及蛋白質,可用於分析細胞的功能、臨床疾病診斷並且幫助醫生選擇治療方式。其中,用以評估個體動態基因表達的改變,RNA為最理想的指標[1]

文章標籤

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(1) 人氣()

聽損基因-封面.tif


       在新生兒先天性疾病中,聽力缺損是最常見的疾病之一先天性聽力障礙可分為傳導性聽損和感覺神經性聽損,傳導性聽損是由外耳或中耳缺陷所構成,會導致聲音的傳導受阻;而感覺神經性則是因為內耳或神經路徑的感覺系統出現問題所造成。根據國內研究統計,台灣新生兒患有先天性雙耳中重度聽障的發生率約為1/1000~3/1000,而感覺神經性聽損在兒童總人口數中則有1%~5%,其中約有三分之二為遺傳基因導致。值得注意的是,超過90% 聽損新生兒的父母親聽力都是正常的

文章標籤

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

圖片1.jpg

    在介紹接續式細胞共同培養容器(ICCP)前先介紹什麼是細胞培養,細胞培養(cell culture)是在特定控制條件下,真核生物或原核生物細胞在體外環境生長的過程[1],其培養過程可以給予不同環境因子刺激而產生不同的細胞生理作用。

文章標籤

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

羊水晶片-封面.tif


       先前文章「非侵入性產前檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing,簡稱NIPT)」提及,在孕婦10週齡時,可以藉由抽取媽媽的血液分離出胎兒DNA,檢驗胎兒是否有染色體異常的疾病。然而,有些染色體異常的疾病是屬於小片段染色體缺失所導致,在非侵入性的檢測是無法檢查出來的,這些小片段染色體缺失疾病的臨床表徵有:發育遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯、神經系統發育不全、智能障礙、學習障礙、癲癇、肌肉張力低下、情緒障礙、臉部特徵異常、心血管系統先天異常、其他先天性發育異常…等。因此,醫學界發展出晶片是比較全基因體定量分析 (Array Comparative Genomic Hybridization, aCGH),簡稱基因晶片檢測 (又稱羊水晶片檢測),這種基因晶片能夠檢測微小基因片段缺失。

文章標籤

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(1) 人氣()

圖片1.jpg

    以往對抗腫瘤的方式包含手術、放療、化療、標靶治療等,而傳統化療的專一性較低,容易毒殺到其他健康的正常細胞,導致全身性的副作用。因而近期發產出新的第五大療法免疫療法。免疫治療主要有三個大方向:(1)腫瘤疫苗、(2)細胞治療及(3)免疫檢查點抑制劑[1]。其中,細胞治療又分成兩大類(圖一),在本篇文章中主要介紹CAR-T的原理及臨床效益。

文章標籤

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

Immune checkpoint inhibitor-封面.tif


       免疫檢查點抑制劑 (Immune checkpoint inhibitors,簡稱ICIs) 是腫瘤免疫治療的希望。與化療藥物不同,這些新型藥物對腫瘤細胞並不具有直接的細胞毒性,而是通過阻斷腫瘤對免疫系統的抑制、從而增強機體的內源性抗腫瘤免疫反應。ICIs是一種有效的新型抗癌藥物,已顯著延長了幾種難治癌症的生存,尤其黑色素瘤和非小細胞肺癌;此外,ICIs也納入多種實體腫瘤和血液惡性腫瘤的治療指南。

文章標籤

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(1) 人氣()