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早期腺癌至晚期腺癌的過程中，KRAS 致癌基因 (Oncogene)突變是促進這個時期發展的主要關鍵角色。

知識庫連結
RAS oncogene 簡介
目前，KRAS基因突變分析已被確定為大腸直腸癌（CRC）的預測生物標誌物。
因此，在治療前必須進行KRAS突變分析，來決定治療的方針。

有篇文獻透過基因序列檢測轉移性大腸直腸癌的1018例檢體
其中，

  • 879例-原發性腫瘤
  • 139例-轉移性大腸直腸癌

來看看檢測出來的結果?!

在大腸直腸癌常見的KRAS突變型態，各別為:

  1. G12D: 36%
  2. G12V: 21.8%
  3. G13D: 18.8%

簡單舉例說明上面的意思~之後~
G12D突變導致KRAS中第12位的氨基酸被取代，從甘氨酸 (G)到天冬氨酸 (D)

而這3種基因突變，就佔了76.6% (圖A)。

 

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圖A. 大腸直腸癌-KRAS基因突變

大腸直腸癌簡單分成，原位大腸直腸癌和轉移性大腸直腸癌的基因突變類型。
原位大腸直腸癌，常見的基因突變，各別為:

  1. G12D: 35.2%
  2. G12V: 22.4%
  3. G13D: 19.5%

而這3種基因突變，就佔了77.1% (圖B)。

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圖B. 原位大腸直腸癌-KRAS基因突變

 

在轉移性大腸直腸癌，常見的基因突變，各別為:

  1. G12D: 41.2%
  2. G12V: 17.7%
  3. G13D: 13.7%

 

而這3種基因突變，就佔了72.6% (圖C)。

 

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圖C. 轉移性大腸直腸癌-KRAS基因突變

接著比較”原位大腸直腸癌”和”轉移性大腸直腸癌”KRAS基因突變的排名~
發現大腸癌都集中在KRAS的EXON2發生基因突變，基因突變的類型為”點突變” (圖D)。

 

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圖D. 大腸癌基因突變類型

因此

在大腸癌中，常發現KRAS基因突變

KRAS基因突變的位置主要都集中在EXON2

KRAS基因突變的類型主要都是”點突變”

常見KRAS基因突變的前3名，各別為: G12D、G12V及G13D

 

所以，在原發性或轉移大腸直腸癌中，可以將三種突變型 (G12D、G12V和G13D) 定義為常規KRAS分析的基準。

 

 

參考資料

  1. 後來居上的癌症王者：大腸直腸癌x基因突變
  2. 大腸直腸癌形成 — 什麼基因在作怪？
  3. 大腸息肉簡介、分類、表現與瓶頸
  4. 大腸直腸癌相關的基因表達
  5. 腸息肉可能產生的基因變異？
  6. Frequency and type of KRAS mutations in routine diagnostic analysis of metastatic colorectal cancer

 

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