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引用於 https://www.biomedviews.com/

       隨著近年國人健康意識逐漸抬頭,不管是飲食、生活型態或醫療相關知識都正在轉變;除此之外,少子化的趨勢,使得新手爸媽更加注重新生兒的健康情況。對此,全球旋起一股風潮–『基因檢測』,最著名的例子如好萊塢女星安潔莉娜裘莉,因母親及外祖母都因乳癌或卵巢癌過世,所以她選擇做乳癌及卵巢癌相關基因檢測,發覺罹癌的風險高出常人許多。如今,市場上推出不同檢測套組,如:各種不同癌症檢測套組、新生兒染色體檢測套組、肥胖基因檢測套組,試圖預測甚至降低疾病發生風險。

 

       基因檢測照字面上意思,針對「基因」去做個檢查,以生物資訊進行分析並比對資料庫,觀測基因是否異常。如發現基因異常,可能會發生哪些疾病?這些都需要經過醫師專業評估給予建議,並提供相對應預防/治療措施。

 


 

「那如果檢測出基因突變就一定會得到癌症嗎?」

       在連結文章中提到,癌症是身體長時間經由生物性、化學性及物理性的病理變化後所導致的疾病,其中提及基因突變不一定會產生癌症,但是在確診為癌症後,癌細胞或組織經檢測後,通常會伴隨基因突變

 


 

「那檢測出RAS基因突變代表我可能會罹患大腸癌囉?」

       根據大腸癌的病程可以得知,RAS突變會加速腫瘤細胞生長,但當同時伴隨TP53、SMAD4、TGFBR2這些抑癌基因突變,則會使腫瘤進入癌化過程,並從良性轉變為惡性,最後才會形成大腸癌。此外,先前文章也提及到,RAS突變也會造成其他類型的癌症如:胰臟癌、肺癌等,而在不同癌症突變的比例也不盡相同。因此,RAS突變不一定會得到大腸癌;反之,大腸癌通常會檢測出RAS基因突變

 


 

「那我怎麼確定要檢測哪些基因來預防高風險的癌症類型?」

       這時候就需要經醫生綜合評估如:個人病史、家族史等,給予專業建議來決定選擇檢測那些相關基因。如果像安潔莉娜裘莉的例子,已知外祖母、媽媽、阿姨都罹患相同癌症,這時就可以檢測該癌症相關的基因,並經醫生全面評估後,預估自己罹癌的可能性,並且提早進行預防癌症的動作。

 


 

「那市面上有多基因套組與單基因套組,我該如何選擇?」

       這問題分為兩層面回答,第一,如果你先做單基因檢測發現有突變,進一步經過醫生評估,可以選擇高風險癌症的多基因套組進行檢測,更詳細的確認;第二,從未檢測過基因者可從家族史著手,優先選擇在家族中常見的癌症,進行全面性的多基因套組檢測,確認罹癌風險。此外,單基因套組雖然較多基因套組檢測價錢來得便宜,但是單基因套組做為癌症風險評估指標,卻沒有多基因套組來得完整

 


 

 

       基因檢測是不是每個人都要做,這是見仁見智的,畢竟在這貧富差距極大的社會中,並非所有人可以負擔檢測費用;換個角度來說,如果可以利用基因檢測預估罹癌風險,就可以提早預防癌症發生,避免罹癌後所需的醫療費用,這也是不錯的選擇!

 

 

 

 

 

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               Goden叔叔

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