引用於 https://www.biomedviews.com/
隨著近年國人健康意識逐漸抬頭，不管是飲食、生活型態或醫療相關知識都正在轉變；除此之外，少子化的趨勢，使得新手爸媽更加注重新生兒的健康情況。對此，全球旋起一股風潮–『基因檢測』，最著名的例子如好萊塢女星安潔莉娜裘莉，因母親及外祖母都因乳癌或卵巢癌過世，所以她選擇做乳癌及卵巢癌相關基因檢測，發覺罹癌的風險高出常人許多。如今，市場上推出不同檢測套組，如：各種不同癌症檢測套組、新生兒染色體檢測套組、肥胖基因檢測套組，試圖預測甚至降低疾病發生風險。
基因檢測照字面上意思，針對「基因」去做個檢查，以生物資訊進行分析並比對資料庫，觀測基因是否異常。如發現基因異常，可能會發生哪些疾病？這些都需要經過醫師專業評估給予建議，並提供相對應預防/治療措施。
「那如果檢測出基因突變就一定會得到癌症嗎？」
在連結文章中提到，癌症是身體長時間經由生物性、化學性及物理性的病理變化後所導致的疾病，其中提及基因突變不一定會產生癌症，但是在確診為癌症後，癌細胞或組織經檢測後，通常會伴隨基因突變！
「那檢測出RAS基因突變代表我可能會罹患大腸癌囉？」
根據大腸癌的病程可以得知，RAS突變會加速腫瘤細胞生長，但當同時伴隨TP53、SMAD4、TGFBR2這些抑癌基因突變，則會使腫瘤進入癌化過程，並從良性轉變為惡性，最後才會形成大腸癌。此外，先前文章也提及到，RAS突變也會造成其他類型的癌症如：胰臟癌、肺癌等，而在不同癌症突變的比例也不盡相同。因此，RAS突變不一定會得到大腸癌；反之，大腸癌通常會檢測出RAS基因突變。
「那我怎麼確定要檢測哪些基因來預防高風險的癌症類型？」
這時候就需要經醫生綜合評估如：個人病史、家族史等，給予專業建議來決定選擇檢測那些相關基因。如果像安潔莉娜裘莉的例子，已知外祖母、媽媽、阿姨都罹患相同癌症，這時就可以檢測該癌症相關的基因，並經醫生全面評估後，預估自己罹癌的可能性，並且提早進行預防癌症的動作。
「那市面上有多基因套組與單基因套組，我該如何選擇？」
這問題分為兩層面回答，第一，如果你先做單基因檢測發現有突變，進一步經過醫生評估，可以選擇高風險癌症的多基因套組進行檢測，更詳細的確認；第二，從未檢測過基因者可從家族史著手，優先選擇在家族中常見的癌症，進行全面性的多基因套組檢測，確認罹癌風險。此外，單基因套組雖然較多基因套組檢測價錢來得便宜，但是單基因套組做為癌症風險評估指標，卻沒有多基因套組來得完整。
基因檢測是不是每個人都要做，這是見仁見智的，畢竟在這貧富差距極大的社會中，並非所有人可以負擔檢測費用；換個角度來說，如果可以利用基因檢測預估罹癌風險，就可以提早預防癌症發生，避免罹癌後所需的醫療費用，這也是不錯的選擇！
Goden叔叔
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