導致大腸直腸癌的成因中，有一部分是家族性腺性瘜肉導致，
在這邊除了要跟大家介紹這個疾病，
同時，也呼籲有密集恐懼症的同胞，
不要輕易的搜尋~家族性腺瘤性息肉症 (FAP)的圖片。
OK~Let's Go！
大綱
家族性腺瘤性息肉症 (Familial adenomatous polyposis; 簡稱FAP)是發生於大腸的病變，是一種染色體顯性遺傳疾病，因此有50%的機率將疾病遺傳給下一代，由FAP所引發的腸癌佔所有大腸直腸癌總數約1% (圖一)。
圖一、大腸直腸癌病因
FAP的患者，大約有2/3是來自於父母親的遺傳，另外1/3則是由於新的基因突變誘發所導致的。
FAP患者的大腸中，會長出數百或數千顆息肉 (圖二)，每個息肉的大小大約小於1公分 (圖三)，有些患者約在16歲時會出現症狀，此時屬於癌前病變 (腺瘤)，而35歲時有90%的患者都會出現胃腸道的症狀，如果沒有及時適當的治療，患者大約在40歲時會演變成大腸直腸癌。
圖二、FAP患者腸內形成數百或數千顆息肉
圖三、息肉大小示意圖
FAP是遺傳疾病，當然就跟基因有關係囉～但是，人體內大約有3萬個基因那麼多，究竟是什麼基因會造成FAP呢？
答案就是APC基因!!!
APC (Adenomatous polyposis coli)基因是一種抑癌基因，當APC基因突變而失去抑制腫瘤生成的功能時，便會引起家族性腺瘤性息肉症FAP。
APC來自哪裡呢？從下圖中可以一步一步來尋找APC的足跡 (圖四)～～
圖四、APC基因在細胞內染色體的位置
細胞中的細胞核內有23對染色體，APC基因就位在第五對染色體上，而一對染色體的兩條，一條來自爸爸，一條來自媽媽，只要子女獲得其中一條具有APC基因突變的染色體，就會引發FAP。
另外有些科學家發現，APC基因突變後所形成的FAP，會形成嚴重程度不同的疾病亞型，而且除了大腸產生息肉之外，也可能出現胃基底部息肉或是腹腔纖維瘤等腫塊，所以推測除了APC基因之外，尚有其他基因變化會影響疾病的表現，只是這些推測目前尚未完整被研究出來。
APC屬於抑癌基因，與細胞移動、貼附、細胞增生、細胞凋亡等功能相關。APC基因突變會造成某些蛋白產物的形成受阻，進而促進腫瘤發展。
讓我們來一窺APC基因產生的蛋白質，在細胞中為什麼那麼重要吧 (圖五)～
圖五、APC在細胞內的角色
這是一個正義的使者與惡勢力的故事～警察—APC與黑幫老大β-catenin
背景介紹：黑幫老大β-catenin平時喜歡結交兄弟，進而壯大自己的惡勢力，結交的方式就是去認識其他的朋友產生情誼 (細胞連結、貼附)，或者在自己的圈子內傳宗接代 (細胞增生、分化)。但，總會有一股制衡的力量存在，他就是警察APC!!!
狀況A：當老大β-catenin行為太脫序，到處招惹別人時，警察APC便會將他牢牢靠住手銬，送入牢籠裡～ (APC與β-catenin形成蛋白複合體時，β-catenin會被降解而失去功能!!)
狀況B：警察APC接到其他勤務要出勤時，老大β-catenin便獲得了自由的時光，能回到自己的基地內，執行傳宗接代的偉大任務!! (β-catenin未受到APC調控時，可以進入到細胞核內與DNA上的轉錄因子TCF結合，進行基因轉錄而產生其他蛋白質，啟動細胞增生!!)
狀況C：當正義的使者—警察APC這股制衡的強大力量消失後，老大β-catenin便能夠恣意妄為，猖獗地不斷壯大自己黑暗的惡勢力!! (APC基因突變後，無法形成APC蛋白，因此β-catenin便能不斷進入細胞核內，造成細胞不售控地大量增生，進而演變成為癌症!!)
當FAP基因突變後會影響正常細胞功能的運作，使得大腸內長出息肉，最後可能進而形成癌症。同時，患者其他器官產生腫瘤的機會也較一般人高一些，可能產生的病變包括：十二指腸息肉、胰臟癌、肝癌、骨瘤、硬纖維瘤，視網膜病變等等。根據統計資料顯示，如果沒有盡早治療的話，患者在50歲之前罹患大腸直腸癌的機率高達93%!!!從這個數據也可以知道，FAP產生癌症的機率極高，但也有不形成癌症的可能性，只要及早發現及早治療的話，多數的癌症產生是可以控制的!!!反之，若沒有治療，則產生大腸直腸癌的機率，將近100% (圖六)!!!
圖六、FAP患者產生不同癌症的比率
如果家族成員中有人罹患FAP，那麼父母、兄弟姊妹和子女也有罹患的可能，而且患者在發生大腸直腸癌之前，身體可能不會產生明顯的症狀，因此一般建議患者的所有的家族成員從12-14歲起，定期做腸鏡檢查觀察是否有息肉生長。
另外，透過基因檢測觀察APC基因是否有突變，也能有幫助臨床醫師判斷是不是真的罹患了FAP。
只要適當地採取癌症預防的措施、檢查、或治療，大多數的FAP患者的壽命與一般人是無異的。
一旦發現息肉，可以進行切除或是利用預防性大腸切除手術 (圖七)，降低癌變的可能。手術的方式可以根據息肉生長的情形和是否產生癌變而有不同，常見的手術治療方式有：
1. 結直腸切除術合併永久性迴腸造口
2. 全結腸切除術合併迴腸直腸吻合術
3. 全結腸切除術合併迴腸肛管吻合術
4. 全結腸切除術合併迴腸儲袋肛管吻合術
圖七、FAP患者大腸切除手術前後示意圖
Edited by Perfect叔叔
參考資料
1. Website—https://kknews.cc/health/9jezlb.html
2. Website—http://www.patho.hku.hk/dept/services/colonreg-faptc.htm
3. Website—http://www.tma.tw/magazine/ShowRepID.asp?rep_id=2070
4. Website—https://www1.cgmh.org.tw/intr/intr2/c3280/view_page.asp?v_id=67
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