Cell-free DNA and next-generation sequencing in the service of personalized medicine for lung cancer Oncotarget, Vol. 7, No. 43
肺癌為主要導致死亡的因素之一，在2013年造成約160萬名癌症病人死亡[1]。此外，肺癌治療的花費為相當昂貴的癌症類型，在歐洲2009年共耗費188億歐元，在美國2010年共耗費120億美元[2,3]。2015年Leonard Saltz博士在美國臨床腫瘤學會會議提出，在未來新的免疫治療會更大幅度提高肺癌治療的費用。因此肺癌的預防與精準個人化醫療，成為必要發展的方向。
隨著新進的分子技術發展，個人化及精準化疾病的診斷與治療，成為越來越受到矚目的醫療領域。在個人化醫療中，醫生使用標準病理訊息結合分子診斷來診斷疾病並給予病人需要的治療[4]。
在腫瘤醫療的領域，個人化醫療用於腫瘤診斷與治療，舉例來說，透過腫瘤專一生物標誌(cancer-specific biomarkers)來區別腫瘤類型，另外，也可根據腫瘤突變特徵給予有效的治療方式，並且幫助藥物抗藥性的監控，提供醫生更快速更準確的用藥選擇依據[5]。更重要的，積極主動性地個人化醫療，提供腫瘤風險因子的篩檢，達到預防癌症的目的[6]。
在肺癌研究的領域中，個人化醫療扮演具有高潛力用於診斷及治療上，從腫瘤細胞萃取的核酸能提供大量遺傳訊息，已知EGFR與ALK被確定為關鍵性肺癌生物標誌物，同時也被作為肺癌常規分子檢測的項目之一[7]。
目前個人化醫療最重要兩個突破性的進展，包含：(1)循環cfDNA (circulating cell-free DNA)及(2)次世代定序(next-generation sequencing, NGS)，用於腫瘤突變的分析。在近期的文獻中，cfDNA及NGS被使用的次數也逐年增加(圖二)。並且也越來越多研究致力於基因突變的篩檢研究及開發(表一)。
圖一、cfDNA、NGS及個人化醫療各年統計之文章數量
表一、基因突變檢測方式在不同研究當中的結果
在過去，肺癌的診斷是耗時、昂貴及侵入性的，並且需要搭配斷層掃描（CT）、正電子發射斷層掃描（PET）或搭配CT之細針活檢等，而且傳統的檢測與治療方式無法滿足個人的具體需求，因此需要先進的分子診斷技術以及大量數據分析，推動個人化醫療。利用cfDNA的液體活檢及NGS作為分析平台，可以有效率地發現肺癌相關風險基因突變，大幅降低侵入性及成本。因此在未來，需要更多的技術改進，能讓cfDNA及NGS在臨床上提供更精準的診斷結果。
Edited by A-Kai
參考資料：
1. Fitzmaurice C, Dicker D, Pain A, Hamavid H, Moradi-Lakeh M, MacIntyre MF, Allen C, Hansen G, Woodbrook R, Wolfe C, Hamadeh RR, Moore A, Werdecker A, et al. The Global Burden of Cancer 2013. JAMA Oncol. 2015; 1:505-527.
2. Luengo-Fernandez R, Leal J, Gray A, Sullivan R. Economic burden of cancer across the European Union: a populationbased cost analysis. Lancet Oncol. 2013; 14:1165-1174.
3. Mariotto AB, Yabroff KR, Shao Y, Feuer EJ, Brown ML. Projections of the cost of cancer care in the United States: 2010-2020. J Natl Cancer Inst. 2011; 103:117-128.
4. Mirnezami R, Nicholson J, Darzi A. Preparing for precision medicine. N Engl J Med. 2012; 366:489-491. 5. de Bono JS, Ashworth A. Translating cancer research into targeted therapeutics. Nature. 2010; 467:543-549.
6. Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. N Engl J Med. 2015; 372:793-795.
7. Li T, Kung HJ, Mack PC, Gandara DR. Genotyping and genomic profiling of non-small-cell lung cancer: implications for current and future therapies. J Clin Oncol. 2013; 31:1039-1049.
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