肺癌的死亡率一直是國人癌症死亡率的第一名，在治療方面除了化學治療之外，近幾年標靶治療更是許多病人選擇的選項，其中有些標靶治療是針對不同基因突變而設計。肺癌中可分為小細胞肺癌以及非小細胞肺癌，其中非小細胞肺癌約占85%，在癌症形成的過程中，可能伴隨不同的致癌驅動基因突變 (Oncogenic driver mutation)，例如：KRAS, EGFR等。
根據先前研究，亞洲及歐洲臨床試驗的非小細胞肺癌病人，選擇標靶治療可以達到改善的效果有限，然而其中EGFR基因突變的患者治療效果最好，高達60%以上，且有效改善無進展生存期 (Progression-free survival, PFS*；)。因此，EGFR突變常作為酪胺酸激酶抑制劑 (Tyrosine kinase inhibitor, TKI) 療效反應的預期標誌 (Predictive marker)，然而，TKI治療將近10個月後，病人都會產生藥物抗性的問題，導致療效不佳。接著，告訴大家在非小細胞肺癌相關的基因突變資訊：
圖一、非小細胞肺癌相關驅動基因
*PFS定義為：從隨機化開始到腫瘤發生（任何方面）進展或（因任何原因）死亡之間的時間
其中EGFR所占比例是最高的，進一步統計EGFR不同突變位置的比率：
圖二、不同EGFR突變位置及比率
而上述有提到經10個月治療後可能導致藥物抗性，可能是另一基因產生突變所導致，形成共同突變狀態 (Co-mutation)，下方突變為可能共同突變基因及頻率：
圖三、基因共同突變頻率
綜合上述結果，是不是打破先前觀念，認為基因突變只會有一個呢？但事實上可是同時是多個基因突變，當突變的基因數越多，複雜程度就越高，也代表治療的困難度也越高，為了減少治療的繁雜程度，在癌症初期就使用基因檢測 (相關網站：http://femtopath.com/) 得知自己有哪些基因突變，此時，主動告知醫生相關突變資訊，不僅可以提供醫生用藥方向，精確的用藥能達更好的療效，因而達到預防性的精準醫療！
Golden叔叔
參考資料
1.Ying-Sheng Wen et.al, Concurrent Oncogene Mutation Profile in Chinese Patients With Stage Ib Lung Adenocarcinoma, Medicine, Volume 93
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