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導致大腸直腸癌的成因中,有一部分是家族性腺性瘜肉導致,
在這邊除了要跟大家介紹這個疾病,
同時,也呼籲有密集恐懼症的同胞,
不要輕易的搜尋~
家族性腺瘤性息肉症 (FAP)的圖片。
OK~Let's Go!

 

大綱

 什麼是家族性腺瘤性息肉症 (FAP)?

 為什麼會產生FAP?和基因有什麼關係?

APC是一個什麼樣的基因?為什麼會導致疾病產生呢?

FAP一定會形成癌症嗎?可以預防嗎?

可能罹患FAP,怎麼辦?

若是真的罹患FAP可以選擇什麼治療?


什麼是家族性腺瘤性息肉症 (FAP)

       家族性腺瘤性息肉症 (Familial adenomatous polyposis; 簡稱FAP)是發生於大腸的病變,是一種染色體顯性遺傳疾病,因此有50%的機率將疾病遺傳給下一代,由FAP所引發的腸癌佔所有大腸直腸癌總數約1% (圖一)。

   

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圖一、大腸直腸癌病因

   

       FAP的患者,大約有2/3是來自於父母親的遺傳,另外1/3則是由於新的基因突變誘發所導致的。

  

       FAP患者的大腸中,會長出數百或數千顆息肉 (圖二),每個息肉的大小大約小於1公分 (圖三),有些患者約在16歲時會出現症狀,此時屬於癌前病變 (腺瘤),而35歲時有90%的患者都會出現胃腸道的症狀,如果沒有及時適當的治療,患者大約在40歲時會演變成大腸直腸癌。

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圖二、FAP患者腸內形成數百或數千顆息肉

 

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圖三、息肉大小示意圖


為什麼會產生FAP?和基因有什麼關係?

       FAP是遺傳疾病,當然就跟基因有關係囉~但是,人體內大約有3萬個基因那麼多,究竟是什麼基因會造成FAP呢?

       答案就是APC基因!!!

   

       APC (Adenomatous polyposis coli)基因是一種抑癌基因,當APC基因突變而失去抑制腫瘤生成的功能時,便會引起家族性腺瘤性息肉症FAP。

       APC來自哪裡呢?從下圖中可以一步一步來尋找APC的足跡 (圖四)~~

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圖四、APC基因在細胞內染色體的位置

 

       細胞中的細胞核內有23對染色體,APC基因就位在第五對染色體上,而一對染色體的兩條,一條來自爸爸,一條來自媽媽,只要子女獲得其中一條具有APC基因突變的染色體,就會引發FAP

   

       另外有些科學家發現,APC基因突變後所形成的FAP,會形成嚴重程度不同的疾病亞型,而且除了大腸產生息肉之外,也可能出現胃基底部息肉或是腹腔纖維瘤等腫塊,所以推測除了APC基因之外,尚有其他基因變化會影響疾病的表現,只是這些推測目前尚未完整被研究出來。

   


APC是一個什麼樣的基因?為什麼會導致疾病產生呢?

        APC屬於抑癌基因,與細胞移動、貼附、細胞增生、細胞凋亡等功能相關。APC基因突變會造成某些蛋白產物的形成受阻,進而促進腫瘤發展。

     讓我們來一窺APC基因產生的蛋白質,在細胞中為什麼那麼重要吧 (圖五)~

    

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圖五、APC在細胞內的角色

 

        這是一個正義的使者與惡勢力的故事~警察—APC與黑幫老大β-catenin

        背景介紹:黑幫老大β-catenin平時喜歡結交兄弟,進而壯大自己的惡勢力,結交的方式就是去認識其他的朋友產生情誼 (細胞連結、貼附),或者在自己的圈子內傳宗接代 (細胞增生、分化)。但,總會有一股制衡的力量存在,他就是警察APC!!!

          狀況A:當老大β-catenin行為太脫序,到處招惹別人時,警察APC便會將他牢牢靠住手銬,送入牢籠裡~ (APC與β-catenin形成蛋白複合體時,β-catenin會被降解而失去功能!!)

          狀況B:警察APC接到其他勤務要出勤時,老大β-catenin便獲得了自由的時光,能回到自己的基地內,執行傳宗接代的偉大任務!! (β-catenin未受到APC調控時,可以進入到細胞核內與DNA上的轉錄因子TCF結合,進行基因轉錄而產生其他蛋白質,啟動細胞增生!!)

          狀況C:當正義的使者—警察APC這股制衡的強大力量消失後,老大β-catenin便能夠恣意妄為,猖獗地不斷壯大自己黑暗的惡勢力!! (APC基因突變後,無法形成APC蛋白,因此β-catenin便能不斷進入細胞核內,造成細胞不售控地大量增生,進而演變成為癌症!!)


FAP一定會形成癌症嗎?可以預防嗎?

    當FAP基因突變後會影響正常細胞功能的運作,使得大腸內長出息肉,最後可能進而形成癌症。同時,患者其他器官產生腫瘤的機會也較一般人高一些,可能產生的病變包括:十二指腸息肉、胰臟癌、肝癌、骨瘤、硬纖維瘤,視網膜病變等等。根據統計資料顯示,如果沒有盡早治療的話,患者在50歲之前罹患大腸直腸癌的機率高達93%!!!從這個數據也可以知道,FAP產生癌症的機率極高,但也有不形成癌症的可能性,只要及早發現及早治療的話,多數的癌症產生是可以控制的!!!反之,若沒有治療,則產生大腸直腸癌的機率,將近100% (圖六)!!!

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圖六、FAP患者產生不同癌症的比率


可能罹患FAP,怎麼辦?

       如果家族成員中有人罹患FAP,那麼父母、兄弟姊妹和子女也有罹患的可能,而且患者在發生大腸直腸癌之前,身體可能不會產生明顯的症狀,因此一般建議患者的所有的家族成員從12-14歲起,定期做腸鏡檢查觀察是否有息肉生長。

       另外,透過基因檢測觀察APC基因是否有突變,也能有幫助臨床醫師判斷是不是真的罹患了FAP。

       只要適當地採取癌症預防的措施、檢查、或治療,大多數的FAP患者的壽命與一般人是無異的。


若是真的罹患FAP可以選擇什麼治療?

       一旦發現息肉,可以進行切除或是利用預防性大腸切除手術 (圖七),降低癌變的可能。手術的方式可以根據息肉生長的情形和是否產生癌變而有不同,常見的手術治療方式有:

          1. 結直腸切除術合併永久性迴腸造口

          2. 全結腸切除術合併迴腸直腸吻合術

          3. 全結腸切除術合併迴腸肛管吻合術

          4. 全結腸切除術合併迴腸儲袋肛管吻合術

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圖七、FAP患者大腸切除手術前後示意圖

 

 

Edited by Perfect叔叔

 

參考資料

1. Website—https://kknews.cc/health/9jezlb.html

2. Website—http://www.patho.hku.hk/dept/services/colonreg-faptc.htm

3. Website—http://www.tma.tw/magazine/ShowRepID.asp?rep_id=2070

4. Website—https://www1.cgmh.org.tw/intr/intr2/c3280/view_page.asp?v_id=67

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