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    全基因組定序(Whole genome sequencing, WGS)為對單一生物體基因組做完整DNA序列的過程,其中包含了生物體的染色體DNA、粒線體DNA及植物葉綠體DNA等,目前全基因組定序被廣泛地用作研究工具,並且在未來也會應用在個人化醫療作為診斷的依據[1]

    在過去人類基因體計畫(The Human Genome Project, HGP)將人類全基因組做解碼進而開啟基因疾病間研究的大門,在科技的日新月異,越來越多的定序技術與儀器(如:NGS)問世,更全面且更深入地進行基因研究,透過短序列 (Short-Reads)、雙末端 (Paired-Ends)和不同長度的插入片段 (Insert-Size)相互結合搭配進行策略性的定序,各別可做單一核苷酸多型性 (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)、插入與缺失 (Insertions and Deletions, INDEL)、染色體結構變異 (Structure Variations, SVs)及拷貝數變異 (Copy Number Variations, CNVs)等基因序列變異的分析,同時也能夠偵測DNA甲基化的表觀遺傳學 (Epigenetic)變異[2],並且透過資訊工程的分析及比對,藉此應用於疾病檢測預防醫學以及個人化醫療的領域中。

    由上述可知,基因定序為研究基因的最初始關鍵,而根據定序的目標包含:全基因外顯子特定目標基因,又可細分成Whole genome sequencing、Whole Exome Sequencing、Targeted Sequencing[2]

統整其特性如下表:

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圖一、比較不同定序方式   

全基因定序的流程:

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圖二、全基因定序流程:已知變異(上)及全面性分析(下)                                        

全基因定序的應用:

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圖三、全基因定序的應用   

    從上表可知全基因定序可應用於偵測基因的變異癌症的篩檢,但其實只要跟基因扯上邊的都能透過全基因定序偵測,只是成本時間投入相對也會較高,因此如何抉擇Whole genome sequencing、Whole Exome Sequencing、Targeted Sequencing哪一種,就需要先了解目的,在評估要使用哪一種的定序方式,才能得到最經濟又能達到目的的定序結果。

 

參考文獻:

1. 維基百科https://en.wikipedia.org/wiki/Whole_genome_sequencing

2. Yourgene http://t.cn/EGRCuPX

3. 圖爾思生物科技http://toolsbiotech.blog.fc2.com/blog-entry-19.html

4. 力鈞生物科技有限公司http://t.cn/EGRCerC

5. 台灣生物資訊聯盟http://bct.binfo.org.tw/node/115

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