全基因組定序（Whole genome sequencing, WGS）為對單一生物體基因組做完整DNA序列的過程，其中包含了生物體的染色體DNA、粒線體DNA及植物葉綠體DNA等，目前全基因組定序被廣泛地用作研究工具，並且在未來也會應用在個人化醫療作為診斷的依據[1]。
在過去人類基因體計畫(The Human Genome Project, HGP)將人類全基因組做解碼進而開啟基因與疾病間研究的大門，在科技的日新月異，越來越多的定序技術與儀器(如：NGS)問世，更全面且更深入地進行基因研究，透過短序列 (Short-Reads)、雙末端 (Paired-Ends)和不同長度的插入片段 (Insert-Size)相互結合搭配進行策略性的定序，各別可做單一核苷酸多型性 (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)、插入與缺失 (Insertions and Deletions, INDEL)、染色體結構變異 (Structure Variations, SVs)及拷貝數變異 (Copy Number Variations, CNVs）等基因序列變異的分析，同時也能夠偵測DNA甲基化的表觀遺傳學 (Epigenetic)變異[2]，並且透過資訊工程的分析及比對，藉此應用於疾病檢測、預防醫學以及個人化醫療的領域中。
由上述可知，基因定序為研究基因的最初始關鍵，而根據定序的目標包含：全基因、外顯子及特定目標基因，又可細分成Whole genome sequencing、Whole Exome Sequencing、Targeted Sequencing[2]。
統整其特性如下表：
圖一、比較不同定序方式
全基因定序的流程：
圖二、全基因定序流程：已知變異(上)及全面性分析(下)
全基因定序的應用：
圖三、全基因定序的應用
從上表可知全基因定序可應用於偵測基因的變異及癌症的篩檢，但其實只要跟基因扯上邊的都能透過全基因定序偵測，只是成本與時間投入相對也會較高，因此如何抉擇Whole genome sequencing、Whole Exome Sequencing、Targeted Sequencing哪一種，就需要先了解目的，在評估要使用哪一種的定序方式，才能得到最經濟又能達到目的的定序結果。
參考文獻：
1. 維基百科https://en.wikipedia.org/wiki/Whole_genome_sequencing
2. Yourgene http://t.cn/EGRCuPX
3. 圖爾思生物科技http://toolsbiotech.blog.fc2.com/blog-entry-19.html
4. 力鈞生物科技有限公司http://t.cn/EGRCerC
5. 台灣生物資訊聯盟http://bct.binfo.org.tw/node/115
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