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根據美國中央情報局（CIA）的資料報導，台灣總生育率僅有1.13，在全世界排名中，位居倒數第三低，僅高於新加坡 (0.83) 與澳門 (0.95)。由此可知，我國國人生育意願並不高，其中影響因素眾多；然而，對有意願生育的國人來說，可能只生一至二個小孩，此時，父母對於小孩的健康就格外重視。提及健康，產檢就極為重要了，孕期過程會對胎兒進行一系列的檢查，如：發育完全與否、唐氏症及罕見疾病。
在早期，要檢查胎兒是否有罹患唐氏症風險，大多以羊膜穿刺的方式，但其中伴有流產的風險。為了因應此風險，後期發展出一新興檢查方法–非侵入性產前檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing，簡稱NIPT)。
檢測原理
孕婦懷孕10週後，會有一部分的胎兒小片段DNA(fetal free DNA, ffDNA) 經由臍帶、胎盤，流到母體的血液裡，母體就有足量的ffDNA (可達10% 以上)，抽取母血離心後取血清的部分，並利用新一代高通量DNA定序技術將胎兒小片段DNA放大，進一步透過生物資訊學分析及醫生判讀，可以檢測腹中胎兒是否罹患常見染色體異常疾病。
主要檢測內容
針對胎兒第13、18及21號染色體數目異常檢測，其佔胎兒染色體異常的70%！
Ø染色體異常相對應之疾病：唐氏症(第21號染色體三體症)、艾德華氏症(第18號染色體三體症)，及巴陶氏症(第13號染色體三體症)。
唐氏症 (Down's Syndrome;Trisomy 21)
以目前台灣每年30萬的新生兒當中，估計應有300名至400名唐氏症新生兒。正常人體內有23對染色體 (46條染色體)，唐氏症患者的第21對的染色體多一條，也就是說有三條染色體。其主要症狀為：發育遲緩。
艾德華氏症 (Edwards syndrome)
發生率約為1/8000，有生長遲緩及嚴重缺陷，因此在懷孕早期即會自然流產，如果能超過十週的胎兒也有85%會在出生前胎死腹中，只有約15%的胎兒可能存活到出生，有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等；可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡，90%在一年內死亡。
巴陶氏症（Patau syndrome）
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣 裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
將NIPT與羊膜穿刺做一個比較：
表一、NIPT與羊膜穿刺比較
NIPT固然有降低胎兒流產的可能，但仍存有偽陽性的機會，因此當經NIPT檢查後為陽性結果時，可以進一步做羊膜穿刺，再度確認。另一方面NIPT的限制在於目前只能夠檢查第13、18、21對染色體數量是否異常；然而，羊膜穿刺可以檢查胎兒染色體結構是否異常，另一方面，羊膜穿刺除了可以檢查染色體異常相關疾病，其亦可檢查單基因疾病如：乙型海洋性貧血、白血病。
每項新興技術的發展並不是為了取代而產生，是為了可以補足或輔助前項技術而開創，如同NIPT與羊膜穿刺之間關係。因此，對媽媽們來說，產檢的檢查方式又多了一個選擇呢！
Golden叔叔
Reference
1. https://www.ntuh.gov.tw/gene/lab/prenatal/Pages/NIPT.aspx
2. http://www.mfmclinic.com.tw/ugC_NewMedicine_Detail.asp?hidMedicineID=86
3. http://www.genephile.com.tw/obs/content/06_01-CVS_AFC_Sampling.htm
4. http://www.csh.org.tw/dr.tcj/N%20teaching/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%97%87.htm
5. http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/9201/18.htm
6. http://www.mmh.org.tw/taitam/pedia/encyclopedia/book12-3.htm
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