大腸息肉相關的疾病主要可以分為息肉性症候群，以及非息肉性症候群，其中，息肉性症候群可以分為FAP (家族性腺瘤性息肉症)、MAP (MYH-associated polyposis, 與MYH基因有關的息肉症) 及Hamartoma syndromes (缺陷瘤性症候群)，非息肉性症候群主要可以分為Lynch syndrome (HNPCC, 遺傳性非息肉大腸直腸癌) 及FCC syndrome X (Familial colorectal cancer syndrome X, 家族性大腸直腸癌症候群) (圖一)。
圖一、息肉性與非息肉性症候群
缺陷瘤性息肉症候群，是一種體染色體顯性遺傳疾病，是形成大腸直腸癌的原因之一 (< 0.1%) (圖一)，主要可以分為三大類：
圖一、大腸直腸癌成因
1. Peutz-Jeghers syndrome (簡稱PJS)
(1) 致病基因：LKB1 (STK11)基因突變
(LKB1/STK11為腫瘤抑制基因Tumor suppressor gene，影響細胞生長或增生。)
(2) 常見症狀：
(2-1) 消化道產生多處缺陷 (多發性消化道缺陷；Hamartomatouspolyps)，常常合併小腸息肉症 (70-90%)，息肉也可能生長於胃部或大腸部位，息肉的型態、大小、數目有時與腺瘤相似，目前認為可能與癌症相關，但是屬於低致癌性，發生癌症的可能比率約2-3%。但是，也有研究發現，罹患PJS的患者，比一般人罹患腸癌的風險高了15倍之多。
(2-2) 皮黏膜黑色素沉著：也就是患者的口腔黏膜、嘴唇、手指、腳趾、手掌等部位會有色素沉著的斑點。
(3) 可能誘發的癌症類型：胰臟癌、大腸癌、小腸癌、乳癌、卵巢癌、卵巢癌、子宮癌、子宮頸癌、睪丸癌、胃癌。
(4) 建議：長期追蹤，兒童期可能發生腸阻塞或腸套疊，成人其可能誘發癌症產生，因此需定期追蹤消化道息肉，盡可能切除。
2. Juvenile polyposis (簡稱JPS)
(1) 致病基因：SMAD4、BMPR1A基因突變
(SMAD4蛋白影響細胞生長及增生，進而影響器官生長發育。)
(BMPR1A基因產生的蛋白為細胞膜上的接受器，負責接收細胞外刺激訊號，再從細胞膜將訊號傳遞至細胞核內。)
(2) 常見症狀：
(2-1) 直腸出血
(2-2) 息肉由肛門突出
(2-3) 血便，且帶有黏液
(2-4) 息肉的兩個好發的高峰的年齡是4歲和18歲，息肉多生長於直腸部位 (60%)，也可能生長於其他部位的大腸。
(3) 可能誘發的癌症類型：胃癌、胰臟癌、大腸癌。Juvenile polyp與腸癌關係較低，一般來說，將息肉切除之後很少有再復發的情形發生。
(4) 建議：雖說Juvenile polyp切除後不易復發，但在檢查時係需仔細診斷，因為Juvenile polyp與容易癌變的腺瘤可能同時出現在大腸中。
3. Cowden’s disease (又名Multiple harmatoma syndrome，屬於一種PTEN harmatoma tumor syndrome (PHTS))
(1) 致病基因：PTEN基因突變 (PTEN基因為腫瘤抑制基因 Tumor suppressor gene，主要負責調控細胞週期運行)
(2) 常見症狀：
(2-1) 全身多發性的缺陷瘤
(2-2) 在腸胃道有缺陷瘤產生，但很少有腸胃道症狀
(2-3) 50%患者會表現乳房疾病，嚴重一些會形成乳癌
(2-4) 10%患者會表現甲狀腺疾病，嚴重一些會形成甲狀腺癌
(3) 可能誘發的癌症類型：乳癌、甲狀腺癌、腎臟癌、膀胱癌、子宮癌、子宮頸癌、卵巢癌。
(4) 建議：Cowden’s disease常見的臨床追蹤方式通常使用乳房攝影、甲狀腺檢查。
以下列出Peutz-Jeghers syndrome (PJS)、Juvenile polyposis (JPS)、Cowden’s disease (以PHTS表示)三種缺陷瘤性息肉症候群經常可能誘發的癌症及比例 (表一)：
表一、JPS、PJS及PHTS可能產生的癌症及比例
Edited by Perfect叔叔
參考資料：
1. https://www1.cgmh.org.tw/intr/intr2/c3280/view_page.asp?v_id=67
2. Lina I. Yoo, Daniel C. Chung, Junying Yuan. Nature Reviews Cancer 2002; 2, 529-535.
3. Zoran Stojcev, Pawel Borun, et al. Hereditary Cancer in Clinical Practice 2013;11:4.
4. Elena M, Stoffel, C. Richard Boland. Gastroenterology 2015; 149(5):1191-1203.
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