國內大腸直腸癌的發生率可說是全球數一數二，
而大腸直腸癌造成的原因很多，
其中，2-3%的機率就是這次要說的主角造成的！
接下來就帶大家來認識吧！
大綱
簡介：
HNPCC是什麼？
HNPCC臨床症狀？
診斷：
HNPCC一般診斷
篩檢：
HNPCC的大腸癌篩檢
HNPCC的其他癌症篩檢
治療追蹤：
HNPCC患者之大腸癌如何治療？
遺傳性非息肉大腸直腸癌 (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer; HNPCC)又稱為Lynch syndrome，是遺傳性大腸直腸癌最常見的疾病之一，約佔所有大腸直腸癌的2-5%。這個疾病屬於染色體顯性遺傳疾病，有50%的機率會遺傳給下一代，此外，若遺傳到相關的基因突變的話，有70%的機率會罹患癌症 (圖一)。
圖一、認識HNPCC顯性遺傳疾病
HNPCC患者於年輕時即會產生癌症，另外，因為個體遺傳體質不穩定的關係，HNPCC的患者容易合併產生其他器官的癌症，常見罹患的癌症有：大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、泌尿道癌、腦瘤、膽道癌、小腸癌等，罹患的機率較一般人高出非常多倍 (圖二-圖五)。
HNPCC患者在50歲前罹患大腸直腸癌機率比一般人高出25%，70歲之前甚至高達約80%，因此，隨者年齡增加，罹患腸癌的機率簡直快速飆升!!
圖二、HNPCC患者於50或70歲前罹患大腸直腸癌機率
HNPCC患者除了容易罹患大腸直腸癌之外，在70歲前罹患子宮內膜癌的風險也是很大的，機率可是高達約70%!!
圖三、HNPCC患者於50或70歲前罹患子宮內膜癌或卵巢癌機率
HNPCC患者除了可能罹患上述的大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌之外，還有罹患其他多種癌症的危險性!!
圖四、HNPCC患者罹患其他癌症機率
HNPCC患者，還不僅僅罹患一個癌症，從被確診第一個癌症後，15年內發現有第二種癌症的機率居然有45%，這個機率將近1/2!!
圖五、HNPCC患者第一次診斷出癌症後，罹患第二種癌症機率
HNPCC患者會的癌細胞會產生「微衛星不穩定」的病理變化，包含：癌組織中淋巴球浸潤、淋巴球聚集形成小結節、未分化癌細胞聚集成堆等等。具有這些病理特徵的患者，如果是50歲以下同時腫瘤生長於右側結腸，癌細胞容易產生錯配修復基因 (Mismatch repair gene；MMR gene)突變而有失去功能的現象。
1. 1991年—訂定「阿姆斯特丹準則」來預測HNPCC，但由於HNPCC患者常會產生其他癌症，而此準則並未列入子宮內膜癌。
2. 1999年—修正訂定「阿姆斯特丹準則二」，當家族中有以下情形需考慮HNPCC可能，建議做MMR基因突變檢測。
(1) 家族中至少有3位成員有相關癌症
(2) 其中有1成員為另外2位成員之一等親
(3) 至少涵蓋2代家族成員
(4) 至少有1成員於50歲前確診為癌症
(5) 排除家族性腺瘤性息肉病FAP
3. 1997年—為提高篩檢敏感度，美國國家癌症研究院訂定「Bethesda準則」建議以下病人做HNPCC篩檢。
(1) 小於50歲就發病的大腸癌
(2) 同一位患者同時或不同時發生2個以上HNPCC相關癌症
(3) 患者於60歲前大腸癌發病，且癌組織具有「微小衛星不穩定之病理變化」
(4) 大腸癌患者有1位以上一等親於50歲前罹患HNPCC相關癌症
(5) 大腸癌患者一等親或二等親有2位以上罹患HNPCC相關癌症
HNPCC患者之家族成員
(1)沒有MMR基因突變者：與一般人一樣約5年做一次大腸鏡檢查即可；
(2)有MMR基因突變的人：息肉演變成為腸癌的過程較一般人快速，且容易有高度分化不良的現象，建議篩檢時間為1-2年一次。
有研究報告顯示，對有MMR基因突變的患者，每3年做一次大腸鏡檢查，可以降低63%的大腸癌發生率，而且能夠較早期發現腸癌，因此也能降低大腸癌引起的死亡。
- 子宮內膜癌：篩檢相關的文獻和價值，目前研究較少。但有少數幾篇文獻建議有MMR基因突變的婦女，30-35歲開始每年做一次陰道超音波檢查，若是已過更年期或完成生育的患者，可以考慮子宮或兩側卵巢切除。
- 胃癌：一般建議從30-35歲開始，每1-2年照一次胃鏡做檢查。
- 泌尿道癌：一般建議從30-35歲開始，每1-2年做一次尿液細胞學檢查。
- 全腸鏡檢查：HNPCC患者產生大腸癌，因為在大腸的其他位置產生第2個以上的病灶區，機率非常高，所以建議做全腸鏡檢查。
- 全腸切除手術：研究顯示，10年內在其他位置產生另一個腸癌病灶的機率為16%。因此，有些人會選擇做全腸切除手術，但是病人排便次數會增加。
- 大腸部分切除手術：如果選擇做大腸部分切除手術，建議患者1-2年需做一次大腸鏡篩檢，以避免復發。
結語
如果家中有親戚有這樣子的疾病，
在這邊建議可以做大腸直腸癌相關的先天基因檢測，
詳情請洽：遺傳性非息肉大腸直腸癌 (HNPCC)與基因突變的關係
提前知道風險，可以即時的追蹤、預防~~
Edited by Perfect
參考資料：
1. Website—https://kknews.cc/health/9jezlb.html
2. Website—https://gene.hpa.gov.tw
3. Website—http://theprojectdna.com
4. Website—https://www.cancer.gov/types/colorectal/hp/colorectal-genetics-pdq
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