在新生兒先天性疾病中，聽力缺損是最常見的疾病之一。先天性聽力障礙可分為傳導性聽損和感覺神經性聽損，傳導性聽損是由外耳或中耳缺陷所構成，會導致聲音的傳導受阻；而感覺神經性則是因為內耳或神經路徑的感覺系統出現問題所造成。根據國內研究統計，台灣新生兒患有先天性雙耳中重度聽障的發生率約為1/1000~3/1000，而感覺神經性聽損在兒童總人口數中則有1%~5%，其中約有三分之二為遺傳基因導致。值得注意的是，超過90% 聽損新生兒的父母親聽力都是正常的。
聽力受損對寶寶或兒童會產生什麼影響呢？
研究顯示，輕、中度聽損的寶寶的黃金矯正其在六個月大之前，對於語言學習會有顯著幫助；反之，若延遲至六個月後才予以診斷，可能會造成語言和社交能力發展的明顯遲緩。
另外，根據統計顯示，重度聽損診斷出來的年紀平均為1歲半，中、輕度聽損則為3歲半至4歲，都已錯過語言學習之關鍵時期。因為嬰幼兒聽語發展之黃金時段是在3歲以前，剛出生的嬰兒，其週邊的耳蝸雖已發育完整，但大腦聽覺中樞是在出生後，不斷受環境的聲音刺激，才得以發育完成。換言之，3歲以後人腦的可塑性逐漸變差，大腦中原先被設計用於聽力、語言的細胞逐漸轉變成其他用途，故此時要再讓它恢復原有的聽語功能，就相當困難。然而，傳統的聽力檢查有侷限性，無法檢測出輕度與晚發性聽損，因此大多會建議父母親加做新生兒聽損基因檢測。
與新生兒感覺神經性聽損相關的基因變異有哪些呢？
1. GJB2 (CX26) 基因
2. SLC26A4 基因
3. 粒線體12s rRNA基因
4. OTOF基因
圖一、新生兒聽損基因變異統表
哪些寶寶是高危險族群呢？
1. 家族史有先天性或遺傳性感覺神經性聽障
2. 有子宮內感染之病史，如先天性梅毒、高膽紅素，超過或達到換血臨界值
3. 出生體重小於1500公克之早產兒、曾得過細菌性腦膜炎或腦炎
4. 顱、顏面畸形
5. 早產兒時期或新生兒時期有嚴重缺氧病史，如持續性胎兒肺高壓循環、生產窒息
6. 使用潛在耳毒性藥物超過5天
7. 插氣管內管超過10天
8. 嬰兒在子宮內得到巨細胞病毒感染
目前國內新生兒聽力篩檢有自動型聽性腦幹反應 (AABR) 及耳聲傳射 (OAE)，其可檢測出中度到重度聽力障礙，但無法發現輕度至中度聽力缺損，導致部分寶寶剛開始判定正常，聽力卻隨著年紀及發育逐漸變差。此時，感覺神經性聽損基因檢測就可彌補前者的不足，在寶寶出生後就可發現輕度、晚發性、漸進性或藥毒性等由基因突變導致的聽力障礙，但無法涵蓋傳統新生兒聽損篩檢所檢測出的問題，如：傳導性的聽力障礙。因此，不管是傳統或者是現今的基因檢測，兩者各有優缺，是無法互相取代的。
Golden叔叔
Reference
- https://www.medgene.com.tw/service-view4.html
- http://www.genephile.com.tw/NBS/index.htm
- https://ppt.cc/fG6SMx
- https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=147&pid=522
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