來到醫院面對生病這件事,病患或家屬想問醫師的第一個問題是:我生病了嗎?

事實上我們還能參考台灣國家衛生研究院網站,下載一些疾病參考衛教手冊來了解疾病
也能下載美國國家癌症研究所網頁中癌症基因檢測相關資訊,
從「認識癌症基因檢測」、「癌症基因風險評估與諮詢」到「尋找癌症基因專業醫師」等原文手冊,
初步了解臨床醫學最新檢測分析技術
癌症基因檢測

再來病患或家屬關心的問題是:
病患需要做哪些基因檢測?

我們應該了解諮詢專業醫師才能正確開立癌症基因檢測,
因為弄清楚,到底應做的是哪一項哪一種基因檢測?
才能在基因檢測之後得到想要的答案。
以白種名人裘莉做的乳癌、卵巢癌BRCA1/2基因檢測為例,
是所有亞洲人種都需要做的基因檢測嗎?答案是存疑的。

 

目前醫院提供的基因檢測大致可分為下列三大類

新生兒基因篩檢:針對單一基因性遺傳罕見疾病,可在懷孕過程中診斷出胎兒是否罹患單一基因遺傳罕見疾病,如:苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症等。

個人化易感體質基因檢測:除了單基因遺傳罕見疾病之外,大部份疾病是受到多個基因共同調控的『多基因疾病』。
針對一系列特定單一核苷酸多型性(SNP)基因位點進行分析,可以解讀部分常見慢性病(如:心臟腦血管疾病等)的罹病風險與個人基因體質(如:肥胖體質、肌膚體質、適藥性體質等),廣泛應用在個人預防醫學與個人飲食建議服務。

特定癌症基因檢測:針對癌症容易發生突變的基因(致癌基因或抑癌基因)做完整的序列分析,找出是否帶有突變位點熱區。
先天基因突變(Germinal mutation)可讓受檢者得知是否為家族遺傳性癌症的帶原者,如:評估高風險家族之遺傳性乳癌與卵巢癌的 BRCA1/2 基因分析;
後天基因突變(Somatic mutation)能做為臨床評估標靶治療藥物的重要指標,最常見的如 EGFR 和 KRAS 基因突變分析已被定為健保給付標肺癌與大腸直腸癌標靶治療藥物的重要依據。

 

癌症臨床診斷治療與追蹤會變得像血糖檢驗一樣容易嗎?答案是肯定的。

近來基因體臨床醫學研究與特定癌症基因檢測給傳統癌症治療帶來顛覆性變革。
根據世界知名的基因權威資料庫:COSMIC,MY CANCER GENOME,The Cancer Genome Atlas (TCGA), The International Cancer Genome Consortium (ICGC)的統計數據,我們可以了解檢測的基因的突變熱點(Hot Spot),亦可從資料庫中比對出該檢體的突變狀況及其代表的意義。

在比對您的基因序列與統計數據後,我們便可以清楚了解您的突變熱點是否有基因突變的狀況;且不同於其他基因分析服務,醫院提供的特定癌症基因檢測平台可以提供您基因突變的嚴重程度,是非常接近風險的關鍵位點突變(Driver Mutation)還是較中低風險的非關鍵的位點突變(Passenger Mutation),透過觀測基因的突變嚴重情況分析,提供更有意義的風險評估指標。

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