為什麼基因突變了，醫學影像檢測卻是陰性呢?－基因叔叔：科普、期刊導讀(Uncle Gene)

醫學影像是指為了醫療或醫學研究，
對人體或人體某部份，
以非侵入方式取得內部組織影像的技術與處理過程。

先簡單簡介有哪些醫學影像技術?

X光片

主要用途是探測骨骼的病變，但也可應用於探測軟組織的病變。

電腦斷層掃描 (Computerized tomography, CT)

電腦斷層掃描是一種結合X光與電腦科技的診斷工具，利用電腦將資料組合成身體橫切面的影像，這些橫切面的影像可再進一步重組成精細的3D立體影像。

超音波

超音波屬於一種聲波，也是一種機械波，人類耳朵可聽到的聲波頻率介於20~20,000 Hz之間，因此頻率大於20,000 Hz的聲波稱為「超音波」 (ultrasound)

醫用超音波可以穿透肌肉及軟組織，以協助醫療上的診斷和治療。

產科超音波也常用在懷孕時期的檢查。

醫生可以利用超音波成像法透視身體，但由於超音波不能穿透骨頭，所以雖然超音波對人體傷害比較低，但仍不能完全取代X光。

正子發射斷層掃描 (PET, Positron emission tomography)

正子攝影 (PET) 是一種非侵襲性的、具有輻射的功能性的分子影像檢查。

利用迴旋加速器所生產的正子射出核種再標化具有高度專一性的人體基本元素或衍生物或某些特定藥物製成正子掃描藥劑，以靜脈注射注入人體後，再以正子斷層攝影機探索更深層的器官局部代謝與細胞傳導細微現象，達成疾病早期診斷及治療或追蹤病情。

磁共振成像 (MRI, Magnetic resonance imaging)

磁振造影 (MRI) 是一種利用「核磁共振」原理的醫學影像檢查，是完全沒有輻射線、非侵入性的。

是利用核磁共振原理，依據所釋放的能量在物質內部不同結構環境中不同的衰減，通過外加梯度磁場檢測所發射出的電磁波，即可得知構成這一物體原子核的位置和種類，據此可以繪製成物體內部的結構圖像。

詳細的醫學影像技術會在之後的文章做介紹!!

那麼為什麼基因突變了，醫學影像檢測卻是陰性呢?

先回顧一下!!什麼是基因突變和基因突變的意義。

然後針對這個問題!!主要有兩點!!

第一點因為醫學影像檢測技術都有它們的極限!!

如下圖A說明

圖A. 醫學影像技術

第二點: 就是癌症基因檢測的特性

癌症基因檢測是藉由血液、口水、甚至是尿液，找出一些游離的DNA片段，進行基因檢測。
這類的游離的DNA，稱為「細胞外的DNA」，英文是cell-free DNA，縮寫為cfDNA。
cfDNA可能來自體內的正常細胞或腫瘤細胞，還可能來自侵入體內的細菌、黴菌或病毒等。
當細胞老化、凋零破裂後，有許多原來存在於細胞內的DNA片段，就隨著體液飄流，成為cfDNA，
cfDNA在體內的半衰期很短約15分鐘到數小時，分析cfDNA能讓我們即時瞭解體內細胞變異和免疫系統代謝的狀況。