近年來基因檢測的市場逐漸擴張，
越來越多疾病被發現與基因有著密不可分的關係，
除了癌症之外，
有些癌前病變也發現跟基因有關係呢!!
像是大腸息肉，
那麼…息肉要怎麼做基因檢測呢？
一整套息肉基因檢測的流程如下 (圖一)：
大腸鏡切除息肉
--> 簽立息肉組織調用同意書、填寫息肉基因分析送檢單
--> 息肉石蠟包埋
--> 切片
--> 息肉DNA (基因)萃取
--> PCR
--> 基因序列定序 (Sanger/NGS)
--> 檢測報告出爐!!!
圖一、息肉基因檢測流程
接下來就一步步來拆解這些流程吧!!!
大腸鏡檢查後若發現腸內有息肉生長，通常會建議直接切除，一般傳統的切除方式是利用圈環環繞住息肉的基底部位，縮小圈環並將其切除，再用燒灼方式使切口密合並止血，最後將息肉夾出，送病理檢查 (圖二)。
圖二、傳統內視鏡切除息肉
取出息肉後，為了做進一步檢查，會將息肉固定、脫水之後，以石蠟包埋成息肉蠟塊 (圖三)。
圖三、包埋蠟塊
包埋成蠟塊後的息肉組織，就可以進一步置於切片機上進行切片 (圖四)，切片的厚度依照實驗的需求做調整，切片如果固定在玻片上，可以進行染色觀察病理變化，但為了要進行基因檢測，所以切片會先置於小塑膠管中。
圖四、組織切片
置於小塑膠管中的息肉薄片，會進一步萃取息肉組織中所含有的DNA (圖五)!!!
圖五、組織DNA萃取
因為這樣萃取出來的DNA很少量，因此會再利用PCR的技術，將DNA複製!!!複製!!!在複製!!!每進行一個循環就是以2n的倍數在複製中 (圖六)!!!
圖六、PCR複製DNA片段
最後再利用基因定序 (Sanger定序/ NGS)的方式，與正常型態的序列作比對分析 (圖七)，觀察是否有哪些區域或位置具有基因突變，就可以得到完整的報告啦!!!
圖七、基因定序
一整套的息肉收檢和基因檢測的方式就這樣完成了!!經過拆解說明之後感覺好像很簡單很容易耶!!經由這些步驟，就可以知道我們身上的基因到底有沒有變異了，這樣可以進一步與醫師或專業人員討論接下來的應對方式，提供了另一種選擇!!
Edited by Perfect叔叔
參考資料：
1. R.C. da Silva, H.S.C. de Paula, et al. Genetics and molecular research 2015; 14(2):5065-5075.
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