什麼是基因檢測？－基因叔叔：科普、期刊導讀(Uncle Gene)

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基因中攜帶了許多遺傳演化的分子訊息，
由於DNA解碼，許多的基因訊息的面紗也被科學家們一步步揭開，
個人化基因檢測結合了預防醫學、個人健康管理和臨床用藥的概念，
更在2008年被美國時代雜誌評選為重要的發明，
就讓我們來一窺基因檢測究竟是什麼吧！

大綱

為什麼要分成單基因/多基因套組？要怎麼選擇？

基因檢測的優/缺點？

什麼是基因檢測？

首先，我們必須先了解基因是什麼？基因在哪裡呢？有了基本認識之後，再來告訴大家，目前的疾病，幾乎9成以上與基因功能產生異常有關係，目前已知的疾病中，約有五千多種疾病被證實與單一基因有關，而多種基因所造成的疾病更是數不清，例如：癌症、糖尿病、心血管疾病、氣喘、阿茲海默症……。利用基因檢測的方式，可以進一步找出基因變異，進一步得知可能相對應的疾病。

利用DNA檢體進行序列比對的原理，呈現基因的變化狀態，能夠幫助預測罹患疾病的風險、診斷疾病進程，或者分析預後等等。基因檢測是為了瞭解受測者的基因表現，進一步結合流行病學、分子醫學等研究綜合評估罹患疾病及健康問題的風險，進而選擇是當預防策略或治療規劃。

從1991年美國政府開始人類基因體計畫，2003年完成後，人類大約32億的遺傳密碼序列都被完整解讀出來，使得醫療慢慢進入基因時代。

基因檢測有哪些類型？

傳統基因檢測會針對單一基因，分析單基因遺傳疾病或罕見疾病的風險。然而，隨著生活型態變異與環境的複雜，造成越來越多的文明病或是複雜性多基因的疾病產生，伴隨著科技與醫療的進步，也有越來越多研究發現特定疾病與特定基因之間的關係，因此，透過基因檢測的方式能夠更準確地指出疾病發生的原因、可能產生的疾病進程或預後風險評估，以利可能罹患疾病的族群能夠針對自己做有效的健康管理，預防、延緩疾病發生，或能選擇適合的治療策略及早進行治療。

基因檢測依據功能主要可以分為四種類別：

婚前基因檢測：提早發現男女雙方是否帶有遺傳性致病基因，以達到優生保健的目的。
胎兒或新生兒基因檢測：檢測胎兒是否帶有染色體異常，或者罕見遺傳疾病，能夠事先做醫療規劃。
預測性基因檢測：在疾病未發生之前，可能由於環境、飲食、生活習慣等因素，造成自發性基因突變而啟動致病機轉，透過基因檢測可以偵測是否有早期基因變異，可以提早準備疾病於防的措施。
診斷性基因檢測：用於精確辨別疾病相關的基因變異，及早找到致病病因，能夠較準確幫助病患及醫師選擇並擬定治療策略，或幫助監控疾病進程。