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在說明基因訊號消失的意義前，先來介紹一下基因訊號是如何產生，又代表著什麼呢?

DNA中記錄著許多基因，基因由一連串核苷酸所組成，每個核苷酸又各別含有四種鹼基的其中一種，四種鹼基分別為: 腺嘌呤（Adenine, A）、胞嘧啶（Cytosine, C）、鳥嘌呤（Guanine, G）與胸腺嘧啶（Thymine, T）。

這四種鹼基經由不同的排列組合 (圖A)，每三個一組形成遺傳密碼，遺傳密碼可轉譯成胺基酸，而胺基酸是組成蛋白質的基本單位 (圖B)，由此可知鹼基的序列在人體中扮演著相當重要的角色。

 

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圖A. 基因-蛋白質

 

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圖B. 胺基酸-蛋白質

 

為了瞭解鹼基序列可以利用 Sanger sequencing或次世代定序 (Next generation sequencing, NGS)等方法將每個鹼基一一找出who are you ~ ~

在定序結果中每個鹼基以不同顏色的波所呈現 (圖C)，這些波也就是我們所說的基因訊號，這樣知道這些訊號在身體裡面代表著多著重要的意義了吧!

 

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圖C. 基因訊號

接著簡單介紹定序的方法及原理:

  1. Maxam-Gilbert sequencing:

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圖D. Maxam-Gilbert sequencing

 

  1. Sanger sequencing:

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圖E. Sanger sequencing

 

  1. Shotgun sequencing:


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圖F. Shotgun sequencing

 

  1. Next Generation Sequencing:

可參考簡介次世代定序--- Next Generation Sequencing (NGS)

 

最後，回歸正題，

那基因訊號消失代表的意義為何呢?

基因訊號消失的原因可分為技術上的及基因上的問題。

  • 技術上：原因可能為template DNA太少、引子太多、DNA品質不佳、遇到特殊序列無法順利定序的片段等。
  • 基因上：原因則可能是產生不同類型的基因突變，如基因丟失了一段鹼基序列叫基因缺失。

以上兩種原因都會使基因訊號消失。

 

那當我們遇到基因訊號消失時該怎麼辦呢?

技術上的問題就交給專業的技術人員吧~

那如果是自己本身基因的問題呢?

首先還是建議與專業人員進行諮詢，

因為基因訊號的消失可能導致疾病的發生，也可能對身體不造成影響。

因此了解那段消失基因的功能與作用便是接下來我們可以做的。

舉例來說，

假設我們不見的是負責產生代謝ROS蛋白的那段基因，那麼身體對抗ROS的能力自然就下降了，

而ROS大量累積可能使身體產生發炎反應甚或是癌症的發生，

因此在我們發現基因消失時，我們可以避免使身體產生過多ROS，

至於如何避免可以參考萬惡的根源--活性氧物質 (ROS)？及基因突變要怎麼改變?基因突變有機會逆轉嗎?。

 

另外，再舉一個例子則是當疾病已經發生的時候，

由之前的文章可以知道同一疾病的產生可能是由不同的基因突變所造成的，

如這篇文章期刊導讀：探討EGFR突變(exon 19 deletion及L858R點突變)在非小細胞肺癌患所提及的非小細胞肺癌可能是因為EGFR exon 19的缺失或L858R點突變所造成的，

不同的致病機制就需要不同的治療方法來對症下藥，因此當檢測發現肺癌的產生是由於EGFR突變所造成的，我們就可以利用EGFR抑制劑來治療。

 

這只是幾個簡單的例子，所以當您經由檢測發現基因訊號消失時，最重要的還是需要與專業人員進行諮詢喔!!!

參考資料:

  1. https://www.google.com.tw/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwiVhqrn2YbWAhWITbwKHcnjBLYQjRwIBw&url=https%3A%2F%2Fpassel.unl.edu%2Fpages%2Fprintinformationmodule.php%3Fidinformationmodule%3D957882007&psig=AFQjCNEkMDXdC0o0HHwuouURA0Ib3Q7fXg&ust=1504448569903234
  2. https://www.slideshare.net/neurorule/2-3937740
  3. https://www.google.com.tw/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwjfxvDG34bWAhVFfbwKHSFPBekQjRwIBw&url=https%3A%2F%2Fcommons.wikimedia.org%2Fwiki%2FFile%3ADNA_sequence.svg&psig=AFQjCNGgTPuVJgp0b2i_BSWFYkIjHWrdLg&ust=1504450074869120
  4. http://yourgene.pixnet.net/blog/post/66237085-%E6%AC%A1%E4%B8%96%E4%BB%A3%E5%AE%9A%E5%BA%8F(next-generation-sequencing-,-ngs)
  5. https://binf.snipcademy.com/lessons/dna-sequencing-techniques/shotgun

 

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