引用於 http://myfertilitychoices.com/2014/04/woman-with-brca1-gene-mutation-delays-preventive-surgery-to-undergo-ivf/
從認識白血病 (Leukemia)-- 急性骨髓性白血病(Acute myeloid leukemia, AML) 的文章可以知道，AML的存活率是白血病中最低的，而得病者大多為65歲以上的老年人，其中AML又可細分為8種次要類型，不同類型AML的預後及治療反應率都不太一樣。影響治療反應率其中有一個原因是基因突變，而目前將AML相關基因突變會影響5個類別：
表一、AML基因突變的影響
其中在AML最常見突變的驅動基因 (Driver mutation) 是DNMT3A。
DNMT3A (DNA-methyltransferase 3A) 是一種DNA甲基轉移酶，負責哺乳動物的發育及疾病的表觀遺傳修飾 (epigenetic modification)、細胞分化、基因調節…等等作用；除此之外，在癌症中，DNMT3A也會調節癌細胞的增生作用。
目前研究DNMT3A基因突變與AML的相關研究，大多著重於：
(1) DNMT3A突變率
(2) DNMT3A與臨床特徵及其他分子突變相關性
(3) DNMT3A突變後的預後
(4) DNMT3A與表觀遺傳調節相關性
根據上述四點，有研究統整出DNMT3A與AML之相關性，如下圖：
表二、DNMT3A與AML相關研究
此外，DNMT3A突變型態又可以細分成R882H、R882C、R882P、及R882S，其中R882H的發生機率最高。
而在骨隨增生異常症後群中，DNMT3A產生突變則會使病程往AML發展，其中有多項因素與DNMT3A突變的AML有相關，如下圖：
圖一、DNMT3A突變之AML相關因子
DNMT3A突變除了會誘發AML產生之外，也可能產生其他疾病，如下圖：
圖二、DNMT3A突變相關疾病
偵測DNMT3A有哪些方法呢？
- Sanger定序
- 高解析熔點法 (High-resolution melting analysis)
- 高效能液相層析 (Denaturing high-performance liquid chromatography)
- 單股構型多型性 (PCR single-strand conformation polymorphism)
- 次世代定序 (Next generation sequencing)
....等等
DNMT3A突變近乎與癌症畫上等號，使得我們不得不注意這個有暗黑隱藏面的基因，好好的安搭安搭它，避免哪天這老大奇摸幾不好，搞叛變啦~~~~~~那就見鬼啦！
Golden叔叔
Reference:
1.Yunlong Li and Baosheng Zhu , Leukemia & Lymphoma, Acute myeloid leukemia with DNMT3A mutations, 2014, 55(9): 2002–2012
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