1.png

早期腺癌至晚期腺癌的過程中,KRAS 致癌基因 (Oncogene)突變是促進這個時期發展的主要關鍵角色。


知識庫連結
RAS oncogene 簡介
目前,KRAS基因突變分析已被確定為大腸直腸癌(CRC)的預測生物標誌物。
因此,在治療前必須進行KRAS突變分析,來決定治療的方針。


有篇文獻透過基因序列檢測轉移性大腸直腸癌的1018例檢體
其中,

  • 879-原發性腫瘤
  • 139-轉移性大腸直腸癌

來看看檢測出來的結果?!

大腸直腸癌常見的KRAS突變型態,各別為:

  1. G12D: 36%
  2. G12V: 21.8%
  3. G13D: 18.8%

簡單舉例說明上面的意思~之後~
G12D突變導致KRAS中第12位的氨基酸被取代,從甘氨酸 (G)到天冬氨酸 (D)

而這3種基因突變,就佔了76.6% (A)

 

2.png

A. 大腸直腸癌-KRAS基因突變

大腸直腸癌簡單分成,原位大腸直腸癌轉移性大腸直腸癌的基因突變類型。
原位大腸直腸癌,常見的基因突變,各別為:

  1. G12D: 35.2%
  2. G12V: 22.4%
  3. G13D: 19.5%

而這3種基因突變,就佔了77.1% (B)

3.png

B. 原位大腸直腸癌-KRAS基因突變

 

轉移性大腸直腸癌,常見的基因突變,各別為:

  1. G12D: 41.2%
  2. G12V: 17.7%
  3. G13D: 13.7%

 

而這3種基因突變,就佔了72.6% (C)

 

4.png

C. 轉移性大腸直腸癌-KRAS基因突變


接著比較原位大腸直腸癌轉移性大腸直腸癌”KRAS基因突變的排名~
發現大腸癌都集中在KRASEXON2發生基因突變,基因突變的類型為點突變” (D)

 

5.png

D. 大腸癌基因突變類型


因此

在大腸癌中,常發現KRAS基因突變

KRAS基因突變的位置主要都集中在EXON2

KRAS基因突變的類型主要都是點突變

常見KRAS基因突變的前3名,各別為: G12DG12VG13D

 

所以,在原發性或轉移大腸直腸癌中,可以將三種突變型 (G12DG12VG13D) 定義為常規KRAS分析的基準。

 


 

參考資料

  1. 後來居上的癌症王者:大腸直腸癌x基因突變
  2. 大腸直腸癌形成什麼基因在作怪?
  3. 大腸息肉簡介、分類、表現與瓶頸
  4. 大腸直腸癌相關的基因表達
  5. 腸息肉可能產生的基因變異?
  6. Frequency and type of KRAS mutations in routine diagnostic analysis of metastatic colorectal cancer

 

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()