基因檢測 前哨防衛兵.tif

為什麼近年來如此推行基因檢測?對於疾病有什麼幫助?


基因檢測是指針對「基因」去做檢查,以生物資訊進行分析並比對資料庫,觀測基因是否異常;如偵測基因序列發生異常,進一步比對並推估可能會發生哪些疾病?

 

目前基因檢測可應用於哪些地方呢?

先天基因

1. 孕婦產前檢查

2. 肥胖

後天基因

1. 癌症

2. 心腦血管疾病

3. 第二型糖尿病

仍有更多疾病的基因檢測套組不斷研發出,相關資訊可參考:什麼是基因檢測?

 

那哪些人該做基因檢測呢?

做基因檢測的族群並沒有受限於哪些人,只要有意願做檢測者即可

一、一般大眾

大多數是注重自身身體健康的人,都會定期做基因檢測,觀測是否有基因變異的情況,進而提早做預防措施,降低疾病發生的可能性

 

二、有家族病史或者先天疾病的人

因有家族病史的相對於其他健康者,再度罹患該疾病的機率較高,藉由做基因檢測監控該疾病相關的基因變化,以一個即早發現,即早治療的概念,攔截最佳治療的黃金時間。

而有先天疾病者,大多數皆與遺傳變異有關,大都會建議他們做基因檢測,經由基因檢測可知基因變異的位置,即可採用相對應的治療策略,減緩病情進展的速度。

 

三、罹癌病人

已知罹患癌症的病人,更該進行基因檢測。在癌症初期仍有控制癌症進展的機會,藉由檢測基因變異,實施精準醫療,減少無效治療的時間,延緩病程發展;而面對癌末病人,大多數是檢查出來已經是末期,或是經由不同藥物治療後,無法有效控制癌細胞生長的情況,導致病程持續地往前進行。當經由基因檢測,可得知相關的基因變異資訊,提供輔助醫師開立囑方,給予有效治療藥物,不僅可提供病患一道曙光,且避免因無效藥物所帶來的多於副作用

 

 

為什麼將基因檢測稱為前哨防衛兵呢?

以癌症為例,大多數癌症會被發現,可能是某處持續性的不適,或者在抽血檢查時,發現某類檢測數值異常,進一步做相關影像檢查。在前面文章為什麼基因突變了,醫學影像檢測卻是陰性呢?有提到,每項影學影像檢測技術都有極限,例如電腦斷層掃描,腫瘤要大於0.9公分才可被偵測到,因此在腫瘤小於0.9公分就無法被偵測到,呈現一個偽陰性狀態。如果此時可搭配基因檢測,更確切的監測基因序列的變化,以此推估罹癌風險,並經一段時間的持續監控,抓住致病的關鍵再搭配藥物治療,爭取一個痊癒的機會或者是延緩病程發展的可能性,避免因偽陰性的診斷結果,錯失最佳治療的黃金時間

 

 

癌症的確診並非靠單一檢查就可確立,需要經過多方的檢查,綜合評估後所得到的結果,影像學檢查、抽血檢查、基因檢測就像先鋒部隊,更有其檢查存在的必要性以及檢測限制,這些檢查項目之間互相搭配,補足限制上的缺陷,提供一個更完整的檢測結果,提供醫師診斷資訊以利疾病判斷

 

或許有人會說,檢查也不一定需要做基因檢測,答案是見仁見智的,如同有些人喝飲料一定要加珍珠,有些人則不需要的,各項檢查項目都是以不同角度切入,影像是實體眼睛所看見的,而基因檢測則是眼睛無法看見更精密的偵測,提供病患更全面性的檢查結果

 

 

【基因變異與疾病相關研究文章】:

1. 期刊導讀: EGFR突變合併其他突變的非小細胞肺癌患者對EGFR-TKI的治療反應

2. 最新研究揭示新生兒之體重會受到與疾病風險相關之基因影響

3. 與AML如影隨形的DNMT3A,突變啦!

4. 期刊導讀:利用EGFR外顯子18、19及21突變來當作非小細胞肺癌之預後及預測

5. 期刊導讀:探討EGFR突變(exon 19 deletion及L858R點突變)在非小細胞肺癌患者腫瘤腦轉移過程中扮演的角色

 

 

Golden叔叔

基因叔叔 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()