44大腸直腸癌相關的基因表達.jpg

大腸直腸癌的癌細胞,常常會伴隨一些基因高度表達或活化,
或者是說,當某些基因在腸癌細胞內表達的時候,
可能透漏一些訊息,告訴醫師或患者一些疾病相關的狀態或資訊~~


  有哪些基因常常和大腸直腸癌扯上關係呢?

1. EGFR:

    大多數的大腸直腸癌的患者,常可以檢測出EGFR高度表達,但是EGFR突變在大腸直腸癌中約佔1-2%。EGFR是一種細胞表面的接受器,當他接收訊號被活化的時候,會促使細胞生長、增生、細胞週期運行、細胞凋亡等等。而當他突變時,就像調節的開關被關掉,不受控制而亂了套了,細胞就會大量增生而演變為癌細胞。

       **小疑惑來解答:為什麼一個蛋白的活化可以又促使細胞增生又促使細胞死亡呢?這是因為EGFR是細胞表面接收器,他接收訊號之後才能啟動下游蛋白質的活化,而下游的蛋白質是形成一個大網絡,可能某一群的蛋白質或是某一條訊息傳遞的路徑活化細胞增生;而另一群或另一條路徑促進細胞死亡。

 

2. RAS

    KRAS的突變率在大腸直腸癌中則占有約40%,還滿高的比例,NRAS則約為4%。RAS是一個致癌基因 (Oncogene),當他突變時,很容易引起癌細胞大量增生!!!

 

3. BRAF

    BRAF也是屬於一個致癌基因 (Oncogene),他是RAF家族的一員,家族中有分成A-RAF、B-RAF及C-RAF,其中,BRAF與大腸直腸癌相關性較高,在大腸直腸癌的突變率約為5-15%,而且在微衛星不穩定的腫瘤細胞內表達量較高,容易造成基因的不穩定情形發生。另外,有研究發現,當BRAF突變時的腫瘤,常常代表患者的預後不良或預後較差。

 

4. MMR

    MMR錯誤配對修復基因,當他缺陷時,會造成微衛星體長度改變,稱為微衛星不穩定 (MSI)。大約有15%的大腸直腸癌的發生與MMR基因的功能缺損有關,MMR基因突變時,因為修復的功能下降,因此容易造成基因表達的不穩定。

 

5. PIK3CA

    PIK3CA是EGFR訊息傳遞路徑的下游訊號分子,在大腸直腸癌的患者中,PIK3CA的突變率大約15-20%。有研究發現,PIK3CA基因突變的大腸直腸癌患者預後較差,而且針對EGFR抗體藥物治療的反應率不佳,所以,PIK3CA是否產生基因突變也會影響醫生的治療用藥策略。

 

6. PTEN

    PTEN在大腸直腸癌患者中,發生基因缺失的發生率約為15-20%,目前根據研究發現,PTEN可能也能夠成為預測或評估患者治療的指標之一。

 

相關的參考文章:

1. EGFR

    叔叔科普:什麼是Epidermal growth factor receptor, EGFR呢 ?

    

2. RAS

    RAS oncogene 簡介

    RAS簡介-2 —尋找有效治療RAS mutation的方法

    RAS簡介-3 —Cancer-specific hotspot

    期刊導讀:百變的RAS--RAS蛋白具有多變性的原因

     RAS與癌症的關係

     期刊導讀: KRAS突變會引發大腸癌患者對EGFR標靶抗體藥物產生臨床耐藥性

 

3. BRAF

     什麼是RAF基因?

     期刊導讀: 人類癌症中BRAF基因的突變

 

4. PIK3CA

     PIK3CA基因與癌症的關係?

     期刊導讀: PIK3CA突變會引發轉移性大腸癌患者對EGFR標靶抗體藥物產生臨床耐藥性

     

 

Edited by Perfect叔叔

 

參考資料:

1. http://www.tcca-care.org.tw/

2. https://kknews.cc/zh-tw/health/2qo2e2r.html

3. http://www.sofivagenomics.com.tw/

4. https://scitechvista.nat.gov.tw/c/1SOx.htm

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