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基因中攜帶了許多遺傳演化的分子訊息,
由於DNA解碼,許多的基因訊息的面紗也被科學家們一步步揭開,
個人化基因檢測結合了預防醫學、個人健康管理和臨床用藥的概念,
更在2008年被美國時代雜誌評選為重要的發明,
就讓我們來一窺基因檢測究竟是什麼吧!

大綱

什麼是基因檢測?

基因檢測有哪些類型?

基因檢測的意義及應用?

如何做基因檢測?

為什麼要分成單基因/多基因套組?要怎麼選擇?

基因檢測的優/缺點?

 


什麼是基因檢測?

       首先,我們必須先了解基因是什麼基因在哪裡呢?有了基本認識之後,再來告訴大家,目前的疾病,幾乎9成以上與基因功能產生異常有關係,目前已知的疾病中,約有五千多種疾病被證實與單一基因有關,而多種基因所造成的疾病更是數不清,例如:癌症、糖尿病、心血管疾病、氣喘、阿茲海默症……。利用基因檢測的方式,可以進一步找出基因變異,進一步得知可能相對應的疾病。

       利用DNA檢體進行序列比對的原理,呈現基因的變化狀態,能夠幫助預測罹患疾病的風險、診斷疾病進程,或者分析預後等等。基因檢測是為了瞭解受測者的基因表現,進一步結合流行病學、分子醫學等研究綜合評估罹患疾病及健康問題的風險,進而選擇是當預防策略或治療規劃。

       1991年美國政府開始人類基因體計畫,2003年完成後,人類大約32億的遺傳密碼序列都被完整解讀出來,使得醫療慢慢進入基因時代。

 


基因檢測有哪些類型?

       傳統基因檢測會針對單一基因,分析單基因遺傳疾病或罕見疾病的風險。然而,隨著生活型態變異與環境的複雜,造成越來越多的文明病或是複雜性多基因的疾病產生,伴隨著科技與醫療的進步,也有越來越多研究發現特定疾病與特定基因之間的關係,因此,透過基因檢測的方式能夠更準確地指出疾病發生的原因、可能產生的疾病進程或預後風險評估,以利可能罹患疾病的族群能夠針對自己做有效的健康管理,預防、延緩疾病發生,或能選擇適合的治療策略及早進行治療。

 

    基因檢測依據功能主要可以分為四種類別:

  1. 婚前基因檢測:提早發現男女雙方是否帶有遺傳性致病基因,以達到優生保健的目的。
  2. 胎兒或新生兒基因檢測:檢測胎兒是否帶有染色體異常,或者罕見遺傳疾病,能夠事先做醫療規劃。
  3. 預測性基因檢測:在疾病未發生之前,可能由於環境、飲食、生活習慣等因素,造成自發性基因突變而啟動致病機轉,透過基因檢測可以偵測是否有早期基因變異,可以提早準備疾病於防的措施。
  4. 診斷性基因檢測:用於精確辨別疾病相關的基因變異,及早找到致病病因,能夠較準確幫助病患及醫師選擇並擬定治療策略,或幫助監控疾病進程。

   

      預測性及診斷性基因檢測可以利用疾病發生的前後關係,用一張簡圖來說明 (圖一)~~

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圖一、預防性及診斷性基因檢測

 

           小疑惑大補給:什麼是預防醫學?

                            什麼是精準醫學?

 


基因檢測的意義及應用?

       1. 偵測可能產生的疾病風險

       2. 識別已經獲得診斷的疾病對應的基因變化

       3. 評估疾病的嚴重程度及預後

       4. 提供醫生選擇最佳治療用藥

       5. 偵測可能遺傳給下一帶的基因變化

       6. 新生兒特定疾病篩檢

 


如何做基因檢測?

          選擇專業的基因檢測機構

           à 健康問卷分析/遺傳諮詢

           à 選擇基因檢測項目 (/多基因檢測套組)

           à 檢體採集

           à 核酸DNA分離

           à 特定基因片段大量複製PCR / ddPCR )

           à 基因定序NGS / Sanger定序 )

           à 基因序列比對分析


  為什麼要分成單基因/多基因套組?要怎麼選擇?

       疾病發生的病因,可以大致分類為單基因疾病、多基因疾病與傳染性疾病,因此,在基因套組的選擇上,選擇單基因套組或者多基因套組因人而異,考慮與評估可以從該疾病發生的模式做選擇 (圖二)

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圖二、疾病發生的病因

 

             1. 單基因遺傳疾病:可以直接清楚地知道導致疾病的單一基因,並選擇該基因檢測。

 

             2. 多基因遺傳疾病:複雜的多基因遺傳疾病可能發生以下不同的狀況,以癌症為例:

                 狀況一:多個基因參與某一疾病的致病機轉 (圖三),例如:乳癌可能由BRCA1BRCA2PTENATM….等基因突變影響癌化風險。此時選用多基因檢測套組較能快速找到適合的治療方式。

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圖三、多基因參與單一疾病治病過程

 

                 狀況二:一個驅動基因 (Driver gene) 主要影響疾病的進程,接著隨著癌症進程,隨之伴隨其他基因變異。

 

                 狀況三:單一基因突變參與多種癌症的致病機轉 (圖四),例如:TP53基因突變會影響不同癌症的發病機制 (TP53 vs乳癌TP53 vs非小細胞肺癌TP53 vs急性淋巴性白血病ALLTP53 vs 惡性腦瘤)。此時選用單基因檢測可以得知罹患不同疾病的風險。

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圖四、單一基因參與多種癌症致病機轉


基因檢測的優/缺點?

       優點:透過基因檢測的結果,可以幫助有潛在疾病風險的人,選擇最佳的生活方式,透過改變生活作息來預防疾病發生;也能夠幫助患有疾病的人選擇適合自己的治療方式;更能夠協助醫生針對治療策略和監控提出較精準的建議,這些訊息可以讓幫助人們更進一步了解健康狀況及風險,從而選擇適合的生活模式,提高生活的品質。

 

       缺點:目前的基因檢測還是存在許多侷限性,無法只透過基因檢測的方式提供關於疾病的一切資訊,並且,目前也沒有完整詳細的研究證實,透過基因檢測能有效延長疾病的存活期。另外,基因檢測費用高昂也是民眾考慮的問題之一。


 

基因檢測參考文章:

       1. 基因鼠鼠納悶問:基因檢測到底在紅什麼?

       2. 基因檢測在臨床診斷、治療、追蹤的應用實例

 

 

 

 

Edited by Perfect叔叔

 

 

參考資料:

1. Website—http://www.ihclinic.com/dna.html

2. Website—https://kknews.cc/zh-tw/health/96z39r5.html

3. Website—http://healthtop1mib.pixnet.net/

4. Website—http://www.genomics.com.tw/cancerdetection/detail/37

5. Website—http://www.actgenomics.com/

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