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國內大腸直腸癌的發生率可說是全球數一數二,
而大腸直腸癌造成的原因很多,
其中,2-3%的機率就是這次要說的主角造成的!
接下來就帶大家來認識吧!

大綱
簡介:
HNPCC是什麼?
HNPCC臨床症狀?
診斷:
HNPCC一般診斷
篩檢:
HNPCC的大腸癌篩檢
HNPCC的其他癌症篩檢
治療追蹤:
HNPCC患者之大腸癌如何治療?



HNPCC是什麼?

       遺傳性非息肉大腸直腸癌 (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer; HNPCC)又稱為Lynch syndrome,是遺傳性大腸直腸癌最常見的疾病之一,約佔所有大腸直腸癌的2-5%。這個疾病屬於染色體顯性遺傳疾病,有50%的機率會遺傳給下一代,此外,若遺傳到相關的基因突變的話,有70%的機率會罹患癌症 (圖一)。

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圖一、認識HNPCC顯性遺傳疾病

 

       HNPCC患者於年輕時即會產生癌症,另外,因為個體遺傳體質不穩定的關係,HNPCC的患者容易合併產生其他器官的癌症,常見罹患的癌症有:大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、泌尿道癌、腦瘤、膽道癌、小腸癌等,罹患的機率較一般人高出非常多倍 (圖二-圖五)。

 

       HNPCC患者在50歲前罹患大腸直腸癌機率比一般人高出25%,70歲之前甚至高達約80%,因此,隨者年齡增加,罹患腸癌的機率簡直快速飆升!!

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圖二、HNPCC患者於50或70歲前罹患大腸直腸癌機率

   

       HNPCC患者除了容易罹患大腸直腸癌之外,在70歲前罹患子宮內膜癌的風險也是很大的,機率可是高達約70%!!

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圖三、HNPCC患者於50或70歲前罹患子宮內膜癌或卵巢癌機率

   

       HNPCC患者除了可能罹患上述的大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌之外,還有罹患其他多種癌症的危險性!!

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圖四、HNPCC患者罹患其他癌症機率

   

       HNPCC患者,還不僅僅罹患一個癌症,從被確診第一個癌症後,15年內發現有第二種癌症的機率居然有45%,這個機率將近1/2!!

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圖五、HNPCC患者第一次診斷出癌症後,罹患第二種癌症機率


HNPCC臨床症狀?

        HNPCC患者會的癌細胞會產生「微衛星不穩定」的病理變化,包含:癌組織中淋巴球浸潤、淋巴球聚集形成小結節、未分化癌細胞聚集成堆等等。具有這些病理特徵的患者,如果是50歲以下同時腫瘤生長於右側結腸,癌細胞容易產生錯配修復基因 (Mismatch repair gene;MMR gene)突變而有失去功能的現象。



HNPCC一般診斷

        1. 1991年—訂定「阿姆斯特丹準則」來預測HNPCC,但由於HNPCC患者常會產生其他癌症,而此準則並未列入子宮內膜癌。

 

        2. 1999年—修正訂定「阿姆斯特丹準則二」,當家族中有以下情形需考慮HNPCC可能,建議做MMR基因突變檢測。

          (1) 家族中至少有3位成員有相關癌症

          (2) 其中有1成員為另外2位成員之一等親

          (3) 至少涵蓋2代家族成員

          (4) 至少有1成員於50歲前確診為癌症

          (5) 排除家族性腺瘤性息肉病FAP

 

        3. 1997年—為提高篩檢敏感度,美國國家癌症研究院訂定「Bethesda準則」建議以下病人做HNPCC篩檢。

          (1) 小於50歲就發病的大腸癌

          (2) 同一位患者同時或不同時發生2個以上HNPCC相關癌症

          (3) 患者於60歲前大腸癌發病,且癌組織具有「微小衛星不穩定之病理變化」

          (4) 大腸癌患者有1位以上一等親於50歲前罹患HNPCC相關癌症

          (5) 大腸癌患者一等親或二等親有2位以上罹患HNPCC相關癌症

    



HNPCC的大腸癌篩檢

HNPCC患者之家族成員
(1)
沒有MMR基因突變者:與一般人一樣約5年做一次大腸鏡檢查即可;
(2)
有MMR基因突變的人息肉演變成為腸癌的過程較一般人快速,且容易有高度分化不良的現象,建議篩檢時間為1-2年一次。
有研究報告顯示,對有MMR基因突變的患者,每3年做一次大腸鏡檢查,可以降低63%的大腸癌發生率,而且能夠較早期發現腸癌,因此也能降低大腸癌引起的死亡。



HNPCC的其他癌症篩檢

  1. 子宮內膜癌:篩檢相關的文獻和價值,目前研究較少。但有少數幾篇文獻建議有MMR基因突變的婦女,30-35歲開始每年做一次陰道超音波檢查,若是已過更年期或完成生育的患者,可以考慮子宮或兩側卵巢切除。
  2. 胃癌:一般建議從30-35歲開始,每1-2年照一次胃鏡做檢查。
  3. 泌尿道癌:一般建議從30-35歲開始,每1-2年做一次尿液細胞學檢查。


HNPCC患者之大腸癌如何治療?

  1. 全腸鏡檢查:HNPCC患者產生大腸癌,因為在大腸的其他位置產生第2個以上的病灶區,機率非常高,所以建議做全腸鏡檢查
  2. 全腸切除手術:研究顯示,10年內在其他位置產生另一個腸癌病灶的機率為16%。因此,有些人會選擇做全腸切除手術,但是病人排便次數會增加。
  3. 大腸部分切除手術:如果選擇做大腸部分切除手術,建議患者1-2年需做一次大腸鏡篩檢,以避免復發。

結語

如果家中有親戚有這樣子的疾病,
在這邊建議可以做大腸直腸癌相關的先天基因檢測,
詳情請洽:
遺傳性非息肉大腸直腸癌 (HNPCC)與基因突變的關係
提前知道風險,可以即時的追蹤、預防~~




Edited by Perfect

 

參考資料:

1. Website—https://kknews.cc/health/9jezlb.html

2. Website—https://gene.hpa.gov.tw

3. Website—http://theprojectdna.com

4. Website—https://www.cancer.gov/types/colorectal/hp/colorectal-genetics-pdq

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