從上篇文章【惡性白血病的幕後主使者】 已經簡單得知DNMT3A是誰了,接下來要告訴大家,DNMT3A在不同血液惡性腫瘤中突變的頻率。首先由下圖可以看到不同的血液惡性腫瘤可能是DNMT3A突變外加其他基因再次突變所導致 (圖一)

DNMT3A-other mutation.tif

圖一、血液惡性腫瘤之相關突變基因

 

       接著,DNMT3A在不同血液惡性腫瘤的病人身上,突變位置隨疾病類型不同而不同,下圖是DNMT3A突變位置整以及ALL、MDS及T-ALL/Lymphomas各突變位置所占比例 (如圖二)

 

DNMT3A mutation site.tif

圖二、DNMT3A突變位點

 

       再者,DNMT3A在不同類型血液惡性腫瘤中的突變頻率 (如圖三)

DNMT3A mutation rate.tif

圖三、不同血液惡性腫瘤之DNMT3A突變頻率

       從上圖可以觀察到,DNMT3A在AML類別中,突變的頻率最高!

 

       最後,根據TCGA (The Cancer Genome Atlas)的資料庫統計,AML除了DNMT3A基因突變之外,還有NPM1、FLT3及IDH1基因產生突變或者是基因缺失,下圖為各基因突變率及各疾病相關的突變基因。(如圖四)

DNMT3A-TCGA.tif

圖四、不同血液惡性腫瘤中相關突變基因

 

                                                                                                                                            Golden叔叔

 

參考文獻

1.Liubin Yang et.al, DNMT3A in haematological malignancies., NATURE REVIEWS, 2015, VOLUME 15

 

 

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