產前檢測-封面.tif


 

       根據美國中央情報局(CIA)的資料報導台灣總生育率僅有1.13,在全世界排名中,位居倒數第三低,僅高於新加坡 (0.83) 與澳門 (0.95)。由此可知,我國國人生育意願並不高,其中影響因素眾多;然而,對有意願生育的國人來說,可能只生一至二個小孩,此時,父母對於小孩的健康就格外重視。提及健康,產檢就極為重要了,孕期過程會對胎兒進行一系列的檢查,如:發育完全與否、唐氏症及罕見疾病。

       在早期,要檢查胎兒是否有罹患唐氏症風險,大多以羊膜穿刺的方式,但其中伴有流產的風險。為了因應此風險,後期發展出一新興檢查方法–非侵入性產前檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing,簡稱NIPT)

檢測原理

       孕婦懷孕10週後,會有一部分的胎兒小片段DNA(fetal free DNA, ffDNA) 經由臍帶、胎盤,流到母體的血液裡,母體就有足量的ffDNA (可達10% 以上),抽取母血離心後取血清的部分,並利用新一代高通量DNA定序技術將胎兒小片段DNA放大,進一步透過生物資訊學分析及醫生判讀,可以檢測腹中胎兒是否罹患常見染色體異常疾病。

主要檢測內容

       針對胎兒第13、18及21號染色體數目異常檢測,其佔胎兒染色體異常的70%!

Ø染色體異常相對應之疾病:唐氏症(第21號染色體三體症)、艾德華氏症(第18號染色體三體症),及巴陶氏症(第13號染色體三體症)。

唐氏症 (Down's Syndrome;Trisomy 21)

       以目前台灣每年30萬的新生兒當中,估計應有300名至400名唐氏症新生兒。正常人體內有23對染色體 (46條染色體),唐氏症患者的第21對的染色體多一條,也就是說有三條染色體。其主要症狀為:發育遲緩

 

艾德華氏症 (Edwards syndrome)

       發生率約為1/8000,有生長遲緩及嚴重缺陷,因此在懷孕早期即會自然流產,如果能超過十週的胎兒也有85%會在出生前胎死腹中,只有約15%的胎兒可能存活到出生,有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等;可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡,90%在一年內死亡

 

巴陶氏症(Patau syndrome)

       此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。此症的主要表徵為出生體重不足,或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣 裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指(趾)畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良,半數以上的患者會有全前腦畸形,常合併先天性心臟病。

 

將NIPT與羊膜穿刺做一個比較:

產前檢測-NIPTvs羊膜穿刺.tif

表一、NIPT與羊膜穿刺比較

 

       NIPT固然有降低胎兒流產的可能,但仍存有偽陽性的機會,因此當經NIPT檢查後為陽性結果時,可以進一步做羊膜穿刺,再度確認。另一方面NIPT的限制在於目前只能夠檢查第13、18、21對染色體數量是否異常;然而,羊膜穿刺可以檢查胎兒染色體結構是否異常,另一方面,羊膜穿刺除了可以檢查染色體異常相關疾病,其亦可檢查單基因疾病如:乙型海洋性貧血、白血病。

 

       每項新興技術的發展並不是為了取代而產生,是為了可以補足或輔助前項技術而開創,如同NIPT與羊膜穿刺之間關係。因此,對媽媽們來說,產檢的檢查方式又多了一個選擇呢!

 

 

 

 

 

 

Golden叔叔

 

Reference

1. https://www.ntuh.gov.tw/gene/lab/prenatal/Pages/NIPT.aspx

2. http://www.mfmclinic.com.tw/ugC_NewMedicine_Detail.asp?hidMedicineID=86

3. http://www.genephile.com.tw/obs/content/06_01-CVS_AFC_Sampling.htm

4. http://www.csh.org.tw/dr.tcj/N%20teaching/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%97%87.htm

5. http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/9201/18.htm

6. http://www.mmh.org.tw/taitam/pedia/encyclopedia/book12-3.htm

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