大腸直腸癌 (Colorectal cancer，簡稱CRC) 是全球癌症死亡率第四名；在台灣，CRC是最常見的癌症，發生率也逐年增加。目前已知部分CRC與遺傳性疾病相關，包括：家族性大腸息肉症 (Familial adenomatous polyposis，簡稱FAP)、遺傳性非息肉症 (Hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome，簡稱HPNCC)、發炎性大腸疾病 (Inflammatory bowel diseases) 。
除了遺傳性疾病之外，本篇研究作者主要針對早發性的大腸直腸癌 (Early-onset CRC，簡稱EOCRC) 作探討，雖然在小於30歲的EOCRC發生率很少，但在臨床上發現EOCRC診斷出來通常為末期，且惡性度較高具有侵襲力的。這些EOCRC的類型較常是黏液性腺癌 (Mucinous adenocarcinoma) 及指環細胞癌 (Signet ring cell carcinoma)；然而，針對EOCRC的預後有兩派說法：一則有較差預後；一則與一般CRC差不多，甚至有較好的預後。因此，預後也是此篇研究中，作者要釐清的問題之一。
先前大多針對CRC的分子路徑做探討，而在EOCRC的分子路徑研究則較少，於臨床上只有分析其病理特徵。近年來，發現EOCRC中有BRAF突變的現象，藉此推測BRAF突變可能是EOCRC常見的的遺傳變異。
收檢標準
時間：2002-2012
族群：診斷為早發性 (≦30歲) 且為侵襲性之CRC (至少T1 stage)，並且有在台大醫院做治療者。
比較有無BRAF突變對EOCRC之影響
從下圖可得知，早發性的大腸直腸癌(EOCRC)有BRAF突變的大多為第四期，且有鋸齒狀息肉 (Serrated polyps) 出現，大多為傳統鋸齒狀腺瘤 (Traditional serrated adenoma，簡稱TSA) 及 無蒂鋸齒狀腺瘤/息肉 (Sessile serrated adenoma/polyp，簡稱SSA/P) ，這兩種息肉類型容易癌化成為CRC。
圖一、比較BRAF正常與突變腫瘤
BRAF突變EOCRC之病理組織
接著作者分析這些有BRAF突變ROCRC的病理組織圖：
圖二、BRAF突變EOCRC之病理組織結果圖
BRAF突變對EOCRC之影響
進一步分析BRAF突變ROCRC病患的存活率：
圖三、BRAF突變EOCRC存活率
從統計圖可以知道，EOCRC特性大多為BRAF突變、高惡性度低分化、腫瘤期別為晚期 (IV)，更值得注意的是，有BRAF突變的病患平均存活率為 0.7年，相較於BRAF正常之平均存活率 4.4年，低了許多，從右圖可以查看出兩者差別。
最後，作者有提及台灣與美國之間EOCRC的流行病學及發病機制是不太一樣的，本篇研究是歸類出台灣EOCRC特徵及病理結果，但由於統計的樣本數偏少且為單一機構之結果，因此未來在更進一步研究則需要蒐集多個單位以及擴大樣本數。
在這美食充斥於大街小巷、無所不在的時代，食指大動的同時也要考慮美食下肚後可能產生的後果，畢竟息肉及癌變細胞的產生，並不是迅速產生，而是長時間下的產物。為了避免EOCRC產生，除了定期進行健康檢查，也可加入基因檢測，詳細觀測基因變化來檢視自身健康，提早做預防的動作，降低息肉以及EOCRC產生的風險。
Golden叔叔
Reference:
- Jia-Huei Tsai et.al, J Clin Pathol, Frequent BRAF mutation in early-onset colorectal cancer in Taiwan: association with distinct clinicopathological and molecular features and poor clinical outcome., 2016;69:319–325
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