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        多發性骨髓瘤 (Multiple myeloma, MM) 是一種骨髓中漿細胞增生的惡性血液疾病。在2012年，MM在美國的發生率約每十萬人有6.3個罹患，佔常見惡性血液疾病第二名。MM主要發生於老年人，平均發病年齡約69歲；此外，根據2006-2012統計，平均5年存活率約48.5%，代表MM具有較差的預後。

 

       MM與其他癌症類型相似，經由多種基因體變異，促進腫瘤生成所導致的異質性疾病 (舉例來說：異質性即為腫瘤內同時存在A、B、C，甚至更多類型的細胞)。而在MM病程前期可分為兩個階段：意義不明單株伽瑪球蛋白症 ( Monoclonal gammaopathy of undetermined significance, MGUS) 及無症狀多發性骨髓瘤 (Smouldering multiple myeloma, SHH)。MM的致病原因目前尚未清楚，但在某些族群有較高的發病率如：黑人。

診斷及分期

根據Durine-Salmon分期系統，MM可依不同診斷條件分為四期：

第(1)期 骨髓瘤細胞 < 0.6 x 1012顆細胞/平方公尺以及符合下列所有項目

    a. 血紅素 (Hgb) > 10 g/dL

    b. 血清中 IgG 含量 < 5 g/ dL

    c. 血清中 IgA 含量 < 3 g/ dL

    d. 血清中含有正常的鈣離子濃度

    e. 尿液中單株蛋白 < 4 g/天

    f. 無溶解性骨骼病變 (No generalized lytic bone lesions)

第(2)期 細胞數介於第(1)期及第(3)期之間

第(3)期 骨髓瘤細胞 > 1.2 x 1012顆細胞/平方公尺以及符合下列單一或多個項目

    a. 血紅素 (Hgb) < 8.5 g/dL

    b. 血清中 IgG 含量 > 7 g/ dL

    c. 血清中 IgA 含量 > 5 g/ dL

    d. 血清中鈣離子濃度 > 12 mg/ dL (3 μmol/L)

    e. 尿液中單株蛋白 > 12 g/天

    f. 嚴重溶解性骨骼病變 (Advanced lytic bone lesions)

其中，第(3)期可依血清中肌酸酐（Creatinine）含量分為 (3A) 及 (3B)

    (A) Creatinine < 2 mg/dL (177μmol/L)

    (B) Creatinine ≧ 2 mg/dL

臨床特徵

1. 骨頭疼痛，起因於脊錐崩塌及病理性骨折

2. 貧血之表徵，例如無力、虛弱、呼吸困難、蒼白、心跳加速

3. 反覆性感染，起因於抗體製造缺陷，細胞調節性免疫力失調及嗜中性白血球減少

4. 腎衰竭及高血鈣之相關表現：頻渴、多尿、噁心、嘔吐、便祕及意識障礙

5. 異常出血傾向：骨髓瘤蛋白可干擾血小板及凝血因子功能；病程後期血小板數目也可能減少

6. 發生類澱粉沉著症之機會約5%，其臨床表現包括巨舌症、腕部隧道症候群及腹瀉

7. 約有2%之病友會出現高黏稠症候群相關表徵：紫斑、出血、視覺變差、中樞神經系統症狀、神經病變及心臟衰竭

檢測方式及相關結果

1. 血液抹片

檢查血球數及相關生化值查如：血尿素氮、血清肌酸酐、電解質、血鈣及白蛋白濃度等。

2.  X光檢查

骨頭侵蝕後所產生空洞

MM-X ray.tif

圖一、MM-X光偵測圖 (箭頭所指為骨頭受侵蝕後所產生的空洞)

3. 骨髓穿刺

觀察血球型態

MM-blood.tif

圖二、MM骨髓穿刺血球型態圖

4. 基因檢測

從研究結果可以得知，MM中最常突變的基因前三名是KRAS、NRAS及FAM46C，而各基因變異所影響類別可見 (圖三-下圖)。

 

MM-mutation gene.tif
MM-mutation gene and rate.tif

圖三、MM相關突變基因及頻率

治療

MM-Drug.tif

圖四、MM治療藥物及副作用

MM新治療藥物

 

MM-Drug-2.tif

圖五、MM新治療藥物

 

Golden叔叔

 

Reference:

  1. Salomon Manier et.al,  Nat Rev Clin Oncol, Genomic complexity of multiple myeloma and its clinical implications., 2017, VOLUME 13
  2. Amr Hanbali et.al, Advances in Hematology, The Evolution of Prognostic Factors in Multiple Myeloma., 2017, 2017:4812637
  3. Chavda SJ and Yong K,  Br J Hosp Med (Lond)., Multiple myeloma., 2017,  78(2):C21-C27
  4. http://www.tmmrr.com/about.asp?type=4

 

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